庄建等发表广东9年62万活产儿数据：广东先心病发病率百分之一，据此估计我国每年18万先心病新生儿

近日，广东省人民医院庄建等发表了广东省先心病注册9年数据，结果表明，2004-2012年间，可能由于检测和诊断技术的改善，先心病发病率逐渐上升，广东省先心病1年发病率已达11.1/1000活产新生儿。

研究者发现，从2004年开始，先心病发病率逐渐上升，在2010-2012年渐趋稳定（图1）。

图1  广东省先心病注册所示2004-2012年在每1000活产新生儿1周、1个月和1年时累积先天性心脏病发病率

研究者就此推算，如果全国各地发病率均与广东省相同，则在我国每年将有18万先心病新生儿出生，先心病已成为我国新生儿出生缺陷首位。

研究者指出，虽然在2003-2010年，我国新生儿死亡率降低了42%，但先心病相关死亡率却增加了29%。

研究者认为，欧洲和加拿大等在过去几十年间先心病发病呈稳定下降趋势，或许与妊娠女性早期补充叶酸、按时产检随访糖尿病等慢性病以及改善吸烟等先心病相关危险因素有关。

此外，研究还显示，早期检出先心病比例逐渐升高。在2004-2006年，仅有不到1/3的先心病病例在出生后1周内检出，而在2010-2012年这一比例约上升为4/5（图2）。 

图2  广东省先心病注册所示2004-2012年，在≤1周、＞1周到≤1个月，＞1个月到≤1年几个时间段检出先心病比例

研究还显示，先天性患儿多表现为单发病变，如房间隔缺损、室间隔缺损以及动脉导管未闭等，而且这几种单发先心病畸形发病率大幅上升，而肺动脉狭窄/肺动脉瓣狭窄、大动脉转位、法洛氏四联症、右心室双出口、二尖瓣关闭不全、单心室双出口和主动脉缩窄等7种先心病发病率增速较缓（图3）。

图3  广东省先心病注册所示2004-2012年，不同先心病亚型每1000例活产新生儿中累积1年发病率

此外，研究者还与欧洲先天畸形监测（EUROCAT）和美国加州大学Hoffman等对1955年后62项先心病研究进行的分析结果进行了比较，之前这些报道认为亚洲儿童肺动脉流出道障碍发病率较高，而大动脉转位发病率较低，但当前这项研究却发现左心室流出道梗阻发病率较低。

广东省先心病注册于2004年启动，目前已从最初全省19个监测位点扩增为29个城市39个位点。这项研究共分析了来自24个监测位点和14个城市620302例活产新生儿的相关资料。

这些新生儿均经产科、儿科和心脏科医生评估，对有心脏杂音、紫绀、心前区搏动增强、呼吸急促、脉搏减弱、心律异常、喂养困难以及伴有任何其他先天性畸形新生儿等怀疑有先心病新生儿进行了超声心动图检查，最终全部确诊5576例先心病。

来源： Qu Y, Liu X, Zhuang J, et al. Incidence of Congenital Heart Disease: The 9-Year Experience of the Guangdong Registry of Congenital Heart Disease, China. PLoS One, 2016, 11: e0159257.

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