中国精准心血管病学峰会（2016）：共话精准医疗与心血管疾病

由国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院和中华医学会心血管病学分会共同主办的“中国精准心血管病学峰会（2016）、国家心血管病中心精准心血管疾病诊疗高级培训班、罕见心血管疾病诊疗进展学术研讨会”于12月10日在北京友谊宾馆顺利召开。三百余名专家学者出席大会，并就精准医疗与心血管疾病为主题，展开讨论。

中国医学科学院阜外医院胡盛寿院士，上海市心血管病研究所葛均波院士，中华医学会心血管病学分会精准心血管病学组名誉组长、北京大学第一医院心内科及心脏中心主任霍勇教授，中国科学院生物物理研究所非编码核酸重点实验室研究员陈润生院士，上海交通大学贺林院士，中华医学会心血管病学分会精准心血管病学组长、中国医学科学院阜外医院惠汝太教授，北京协和医院副临床药理研究中心主任张抒扬教授等20余位国内顶尖涉及精准医学与心血管并各领域的专家做了精彩报告。

胡盛寿院士从国家政策层面、科学层面详细论述了对心血管病精准医学的看法；提出应从高血压、脑卒中、降脂治疗、罕见心血管病、心肌病着手完成精准心血管疾病研究和临床转化应用；强调精准医学应该是以临床为导向，以实现对疾病和特定患者进行个性化精准治疗为目的，提高疾病诊治和预防的效益，“精准诊治病人，减少医疗浪费，避免病人损害”应是精准医学追求的目标和实施内容，提升医疗质量，最终改进人类健康水平。提倡我们应聚焦对民众健康和医疗费用影响最大的疾病，积极着手建立高质量的人群队列和数据库、样本库，建立高水平检测平台，组建优秀的“双栖”专家团队，使我国未来精准医学的发展“有的放矢”、“有所作为”。

葛均波院士在会上指出，中国经皮冠状动脉介入治疗技术已达国际先进水平。随着介入新途径的尝试、新支架的改进、新器械与新技术的发展，PCI对复杂病变的适应症也在不断扩大。未来，精准医学将成为冠脉介入治疗向深向广发展的沃土，推动PCI技术不断革新。

霍勇教授将目前心血管疾病精准防治重点总结为两防一救，即防脑卒中、防冠心病、救心肌梗死。在医学研究方面，霍勇教授开展了基于组学特征谱的H型高血压首发脑卒中分子分型研究、依那普利叶酸多效复方治疗降低首发脑卒中风险研究和中国脑卒中一级预防研究-2（CSPPT-2研究）。在组织工作方面，他与葛均波院士共同建立了心血管健康联盟研究院和心血管健康联盟基金会，以便统筹规划和具体实施两防一救工作。他指出体系建设是精准医疗的基础，我们应从专业角度推动政府工作，鼓励机制和体制的创新，让精准医学工作落到实处。

陈润生院士在大会上指出精准医学的核心基础是组学大数据与医学的结合，要把组学大数据引入临床医学。在精准医学的推动下，过去的医疗体系将发生本质性的变化，医疗体系关口将会前移。长久以来，以诊断治疗为主的、面向患者的医疗体系将转变为以健康保障为主的、面向全民的医疗体系。上述变化会进一步促进三大产业的发展，即促进百万量级的生物样本库和数据库的建立、促进以基因组数据分析为代表的测序行业的发展、促进新兴的与疾病相关的医疗分子诊断和药物靶标设计相关产业的发展。目前，精准医学才刚刚上路，挑战和机遇并存，仍有97%的非编码区基因序列有待于我们去探索和研究，这片未知领域将成为我国精准医疗行业的挑战和机遇所在。

贺林院士在大会上讲述了他对于“患病率越治越高的点滴思考”。纵览各大医疗卫生组织的年度报告，我们不难发现心血管疾病、各类恶性肿瘤、糖尿病以及精神障碍疾病的患病率呈逐年递增趋势。患病率“越治越高”，究其原因是我们没有抓住疾病的本质。贺林院士提出，新医学模式是以遗传咨询为桥梁，将老医学模式与基因组学相连接的全新诊疗模式。未来，新医学模式将逐步替代老医学模式，深入探索疾病本质，并指导我们从经验性用药转换为个性化用药，提高诊疗效果，改善患者预后。他着重强调了遗传咨询在新医学模式中的重要意义，即联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为病人开展遗传指导、基因检测结果诠释、遗传病治疗等相关医学服务和健康咨询服务。

张抒扬教授详细介绍了《国家十三五精准项目——心血管罕见病队列研究》项目相关的技术路线、运行流程、团队设计、管理办法和信息架构。在心血管罕见病的队列研究方面，我国有人口基数大，病例资源丰富的优势，同时也存在医护人员认知率低、政府及民众重视不够、诊治水平严重不均衡、缺乏基础数据且数据质量较差等问题。为解决上述问题，张教授强调我们应积极建设国家罕见病注册登记研究平台，坚持规范、开放、长期和发展的运行原则，集中罕见病资源、完善临床信息和生物样本、增进社会各界人士对罕见病的了解、创造研究条件、推动科研创新、从而改善医疗与患者预后。

随后，来自全国各地的20余位心血管病各学科领域学专家、生物信息专家、影像学专家、遗传病生殖阻断专家、分子检测领域专家分别做了大会报告。

本次大会执行主席，中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组副组长、阜外医院宋雷教授介绍说，鉴于精准医学从诞生之日就备受关注，本次大会的目的之一就是希望能提供一个机会，让大家从不同角度了解精准医学，了解精准医学在心血管病中的应用。把新生事物通过陈述、讨论、甚至争议的形式，全面真实地呈现给大家，这样才能让大家用客观科学的态度，自己去判断精准医学在医学发展中，是“燎原之火”还是仅仅是“流星划过”。

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