【CHC2017】宋雷：个体化是精准医疗的核心

中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组副组长宋雷教授指出，传统的心血管疾病诊治费用十分高昂，但效果却并不是很好。自2004年起，中国心脑血管疾病的医疗费用急剧增加，其增长率已超过全国 GDP 增长率。

“传统医疗模式使用相同的方法治疗患有同种疾病的所有患者，这导致疗效降低、医疗费用升高。”基于这样的现状，精准医疗应运而生，以期更高效地解决临床问题。2015年11月中华医学会心血管病分会精准心血管病学学组成立。

宋雷认为，目前我们对精准医疗的认识存在着盲区。分子水平的诊断是一个重要切入点，但不是精准医疗的全部。

精准医疗是一个综合的概念，而“个体化”是其核心的理念。

精准医学有四大应用方向

他介绍，在单基因遗传病的范畴内，精准医学有四个主要的应用方向：早期诊断、分子分型、危险分层和遗传病的家族管理。

很多心血管疾病都是高危疾病，且传统方法无法进行早期诊断、鉴别诊断，严重威胁患者的生命健康，开发这类疾病的新型早期诊断方法至关重要。

传统技术上我们通过解剖学、病理学、病理生理学手段来进行分型，但这些方法很难揭示疾病发生的根本机制。

对于心血管疾病来说，分子分型也是一个很重要的方向，疾病分型后的治疗选择也有较大差异。此外，正因这类心血管疾病的高危性，所以其危险分层也离不开精准医疗的帮助。

遗传病的家族管理，即利用产前诊断的方法对胎儿进行早期筛查，从而阻断疾病的遗传。对于多基因疾病也就是复杂疾病，精准医学的应用主要是寻找生物标记物和靶向用药。

通过生物标志物指示冠心病、高血压等复杂疾病的病情发展过程和预后，这对于临床诊疗同样具有很大价值。

数据分析和解读是瓶颈

宋雷指出，目前，心血管疾病精准医疗技术在临床上落地面临一些挑战。首先是宣教的问题，我们首先要给医生进行宣教，然后医生才能对患者进行宣教；其次是检测技术必须准确、低廉，老百姓要负担得起。

此外，对于检测数据的分析和解读是目前临床应用上一个巨大的瓶颈；数据隐私的保护也是一个很重要的问题；不同领域平台之间的合作和数据共享也面临挑战。

精准医学是系统工程

他强调，精准医学的发展是一个系统工程，它呼唤理念的进步、技术的突破、分析水平的提高、数据库的完善、隐私的保护。

他指出，我们应当把工作做扎实，尊重科学，不浮夸，不搞噱头。惟有如此，我们才可以让大家更理智、更客观地了解这一新理念，推动精准医学稳步前行。

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