【ESC2017】基因修饰：能否终结遗传性心律失常和心肌病？

2017 ESC年会上举办了“我们是否应该通过基因修饰治疗心血管疾病”论坛。应用基因修饰技术治疗遗传性疾病也是目前研究的一个热点领域。

自法国Hulot指出，目前基因编辑技术包括CRISPR和TALENs基因编辑的方法。

2015年Karakikes等报道了应用TALENs方法在诱导干细胞分化的心肌细胞上实现了对PLN基因R14del突变的纠正。纠正后的心肌细胞功能得到了改善。

2017年Ma H等报道，应用CRISPR-Cas9技术在人类心肌病植入前胚胎纠正了MYBPC3基因突变。提示应用基因编辑技术实现胚胎植入前纠正突变基因治疗遗传性心肌病可能实现。

但是，Hulot强调，将这种技术应用于临床还有很多要解决的问题，包括技术层面和伦理法规等方面。

来自意大利的S G Priori介绍，目前基因治疗策略包括病毒载体携带正常基因（野生型）、基因替代（正常cDNA过度表达）、转入正常基因（野生型）、转入RNA使疾病基因突变沉默不表达等。

Priori指出，基因治疗是治疗遗传性心律失常和心肌病根本的方法。目前基因治疗的大多数实验集中在血液病、神经系统疾病和眼科疾病。基因治疗遗传性心律失常和心肌病方面的临床前数据还非常有限。

由此可见，胚胎植入前纠正疾病基因突变治疗遗传性心律失常和心肌病可以实现，基因治疗是治疗遗传性心律失常和心肌病根本的方法。

但是，基因治疗遗传性心律失常和心肌病方面的临床前数据还非常有限，基因修饰技术应用于临床还有很多要解决的问题，包括技术层面和伦理法规等方面。

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