阜外医院顾东风等报告国际最大规模跨种族血脂外显子组研究：鉴定出50个影响血脂的易感基因，12个为国际首次报道

《自然遗传学》杂志10月30日在线发表了由中国医学科学院阜外医院顾东风教授联合美国密西根大学和香港大学等40余家研究单位的研究论文。

通过对50余万东亚和欧美人群的外显子组和基因组研究，研究者成功鉴定出50个影响血脂水平的易感基因，其中12个为国际上首次报道；鉴别出55个改变氨基酸编码的功能变异，其中14个为东亚人群特异位点。

12个影响血脂水平的易感基因包括ACVR1C、MCU、CD163、FAM114A2、MGAT1、ASCC3、PLCE1等，并发现线粒体钙离子单向转运蛋白（MCU）遗传变异不仅影响低密度脂蛋白胆固醇水平，而且与冠心病发病风险相关。

该研究是迄今为止国际最大规模的跨种族血脂外显子组研究，包括6万例来自中国大陆、港台以及东南亚人群以及44万欧美人群的外显子组和基因组数据。

顾东风教授是此项研究发起者及文章共同通讯作者之一。他介绍，该外显子组研究极大提升了既往全基因组关联研究（GWAS）信号区域内功能基因的鉴别能力，鉴定出50个影响血脂水平的功能变异，特别是鉴别出既往GWAS未能识别的25个功能基因的31个功能变异，其中大多数位点会增加冠心病的发病风险，为开展遗传机制研究指明了目标基因和功能位点。

作为国际冠心病遗传学联盟亚洲执委，顾东风教授组织发起此项研究，并整合全球血脂遗传学联盟的欧美人群数据，他与密西根大学的Cristen Willer和香港大学Pak Sham教授为该文共同通讯作者，阜外医院鲁向锋为第一作者。密西根大学Eugene Chen为这项国际合作给予了积极支持。

该研究有助于新的血脂调节遗传机制的解析，促进对血脂代谢异常和心血管疾病高危人群的识别和预测、以及揭示新的降脂药物靶点，具有重要临床和预防转化应用价值。

来源：健康报

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