阜外医院宋雷等对14岁心衰女孩“追凶”，罪犯竟祸及两代

阜外医院宋雷等曾看了一个病人，这个病人在14 岁时就表现为劳力性呼吸困难、胸痛，诊断为心力衰竭。

超声检查示：室间隔中下段明显肥厚（20 mm），非对称性肥厚型心肌病（非梗阻型），确诊为肥厚型心肌病。

她的儿子在出生时心肌就有肥厚。两岁时超声检查示：室间隔明显增厚（15 mm）。

这个病人的父亲也室间隔肥厚（15 mm），但结合其年轻时曾为运动员的经历及遗传筛查的阴性结果，可基本排除其为肥厚型心肌病，考虑为生理性肥厚。

宋雷等调查了这一家中的14 人基因。结果发现妈妈和儿子携带 MYH7 基因 c．2146 G>A（Gly716Arg）突变，该突变位于MYH7基因 19 号外显子，导致第 716 位氨基酸残基由Gly变为Arg，其他 25 个基因未发现突变。

对其他家系成员进行突变筛查，其他家庭成员及健康对照组未发现该突变，该突变与 HCM 在该家系中共分离。

作者认为，这位妈妈致病突变是突发的，是从头突变，并遗传给她的儿子。这种从头突变并遗传的发生率非常低。

由此看来，散发性肥厚型心肌病也应警惕其将突变传递给下一代的风险。

作者指出，由MYH7 基因从头突变 p．Gly716Arg 导致肥厚型心肌病，该突变临床发病早，症状较重，预后较差，为恶性突变。

来源：崔宏丽，王东，冯新星, 等. 分析肥厚型心肌病致病基因型与临床表现的关系及基因筛查在肥厚型心肌病筛查及疾病鉴别诊断中的作用. 中国循环杂志, 2015, 30: 147.

转载：请标明“中国循环杂志”

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