【Science增刊】詹启敏院士：如果疾病是冰山，临床信息仅仅是冰山一角

2016年，Science曾刊发的一部增刊有点特别，增刊刊发了中国精准医学发展、科研以及临床诊疗等内容。而封面则是一组中西医拼合的人体图。

这部增刊里，北大医学部詹启敏院士、中日友好医院王辰院士、北京天坛医院康熙雄教授、北京大学肿瘤医院季加孚教授、中国医学科学院肿瘤医院石远凯教授、国家心血管病学中心阜外医院惠汝太教授、卫生部临检中心李金明教授等数十位国内精准医学领域专家均撰文发表了自己的观点。

到底中国精准医学发展会有什么样的机遇和优势？听听北大医学部詹启敏院士和中科院肿瘤医院钱海利教授的看法。

从分子水平了解疾病发生机制

“如果疾病是座冰山，那么当前从患者主诉、症状以及生理、生化、免疫和影像学检查结果中获取的信息就仅仅是冰山一角。大部分疾病的机制超出了我们的理解能力，就像冰山的主体一样沉浸在水面下。这也意味着，我们在实践中常常是无知的、短视的。”詹启敏和钱海利指出。

他们认为，只有从分子水平了解疾病发生机制，确定有效可靠的分子标志物，并且对疾病的组织学和临床分类进行分子分析时，才能精准地对定向治疗。

两位学者指出，精准医学是医疗的未来，为医学科学和整个科学的发展提供一个历史性的机遇。它将引起疾病诊断和分类、临床操作、医学标准和指南等方面的模式转换，还可能带动一些新兴行业的产生。

而人类基因组计划的完成推动了基因组学和分子生物学的巨大进步，也拉开了进入精准医学时代的帷幕。

未来，使用最新的基因组学技术、分子成像技术和生物信息学分析方法，识别患者遗传背景和疾病特征，并与患者生活背景、医疗记录和病理学特征有机结合，进行个体化精确的诊疗预防或不遥远。

中国发展精准医学的优势之一是中医：中医体现了精准医学的精髓

中国发展精准医学有四大优势。

首先，政府很重视。在战略上把精准医学列入“十三五”国家科技创新规划，重点在疾病队列研究，疾病的分子分型和分期，个体化治疗，和大数据的收集和挖掘方面。此外，许多政府部门都制定了规划，中国科技部也制定了一个到2030年的15年的框架。

詹启敏和钱海利指出，精准医学需要多学科和多个政府部门的参与，会带来前所未有的法律挑战，需要调动全国的医学和科技资源，并且需要产业界的参与。并且，政府、科技专家、大学、研究机构和企业需要建立协调的合作机制。

其次，中国为泱泱大国，庞大的人群、复杂的人文地理，意味着疾病谱较为广泛且患者总多，而这会促进精准医学的快速发展。

精准医学要从分子水平解析疾病，就需要中国有坚实的生物医学技术基础。而中国已经在基因组和蛋白质组研究领域领先，在分子标志物、药物靶点以及大数据分析研究领域取得了巨大进步。

此外，大量的临床研究样本、高水平的研究者、各种研究机构和研究团队，都奠定了很好的“软件”基础。

最后值得关注的是中医，虽然近些年来，中医在循证医学时代屡遭质疑，但其朴素的辩证施治理论，却体现了精准医学的精髓。

此外，中医还通过考虑患者的性别和内外部环境来维持阴阳之间的平衡。在实践中，这事实上代表的是一种整合宏观和微观环境来理解发病机制的整体分析方法。

中国精准医学发展的五个目标和四个重点

具体精准医学怎么推进？两位学者表示可设定5个目标：

建立世界一流的研究平台和支持体系，占据中国持有核心技术的所有权；

开发具有中国知识产权的新型药物、疫苗、器械和设备；

制定一套国际公认的临床干预指南和标准，以预防、诊断和治疗疾病；

改善主要疾病的预防和治疗，并促进相关行业的增长，例如生物制药、医疗设备和健康服务；

致力于医疗体系的改革，修订现行的医疗实践模式，成功实现“健康中国2030”规划。

同时要把握4个重点：

精准预防：

在高发病率地区和易感人群中开展前瞻性研究和试点项目，以提供符合我国人口特征的个体化疾病预防模型。

鉴定疾病特异性分子标志物：

通过基因组、表观基因组、转录组、蛋白质组和代谢组学研究来鉴定疾病特异性的分子标志物，进而开发疾病的早期检测、筛查和诊断方法，预测患者的反应、预后和结果，提供治疗方案。

将分子成像和病理学诊断相结合：

开发多模态成像技术，将分子标志物指导下的磁共振成像、计算机断层扫描、超声波以及无创或微创诊断技术结合在一起。

精准医疗的临床应用：

考虑患者的分子特征、病历、组学特征、成像结果和大数据分析结果，并采用高度个性化和疾病特异性的方案，包括分子靶向治疗、抗体靶向治疗、精准免疫治疗和个性化细胞治疗。

三大基础设施助力精准医学起飞

精准医学的发展，还需要“翅膀”。

首先是国家生物数据库的建立。建立包含多种生物样本的丰富数据库很重要，而且还需与国际数据存储和注释标准兼容。此外，所有相关临床信息应记录完整，符合法律和道德的要求，并且开放。

其次是国家健康数据中心的成立和运作。

即需要一个中央存储库来收集、存储、分析和利用精准医学项目中产生的大量临床、组学、结构生物学和药物信息。这将有助于鉴定新的肿瘤生物标志物、分子靶点、药物和其他治疗方法。

此外，该数据中心还能够整合基因组、转录组、蛋白质组和代谢组数据，进而挖掘适用于生物学和医学的重要信息。

最后，中国政府的内部结构和它们合作的机制对于精准医学项目的成功至关重要。这里涉及各级机构沟通互动，制定相关制度保护患者隐私并强调知情同意权，还需要在立法和伦理审查方面采取措施，探索如何保护生物数据库的信息安全，同时也保持信息的可访问性。

中国精准医学计划目的是满足人民的医疗需求和谋求福利，优化资源分配并结合市场优势，同时与医改协调，都是未来需要解决的问题。一个成功的方案将推进新兴产业的发展、提升国家自主创新能力、建立世界一流的医疗体系。

来源：Qimin Zhan, Haili Qian. Opportunities and advantages for the development of precision medicine in China. Science 23 Dec 2016: Vol. 354, Issue 6319, pp. 1601

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