新疆医大一附院马依彤等Sicence杂志刊文称，哈萨克族有一个基因突变，可让其吃较多牛羊肉，但血脂较低

近期，新疆医科大学第一附属医院马依彤教授、武汉大学生命科学学院宋保亮教授等在《科学》发布研究称，虽然哈萨克族人群吃较多牛羊肉，但心脑血管疾病患病率低于汉族人群，且血脂水平低，是因为他们存在LIMA1基因突变。

研究者通过流行病学调查发现，新疆哈萨克族部分人体内存在一种基因变异，该突变携带者除胆固醇水平降低外，身体各项指标健康。

研究人员选取了哈萨克族一个家系，通过分离家系成员的基因组DNA并进行研究分析，最终在血脂低的人体内发现一个新的突变位点，位于LIMA1基因中。

研究者对变异携带者进行分析，提示该基因导致他们的胆固醇吸收下降，这一发现在基因敲除小鼠身上得到证实和重现。

此外，通过分子水平的研究进一步揭示了该基因突变介导的小肠胆固醇吸收的功能和作用机理。

该研究提示LIMA1可以作为新的降胆固醇药物研发靶点。

来源：Zhang YY, Fu ZY, Wei J,et al. A LIMA1 variant promotes low plasma LDL cholesterol and decreases intestinal cholesterol absorption. Science. 2018, 360(6393): 1087-1092.

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