拆除血管上的“炸弹”，国家心血管病中心推出遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识

主动脉夹层发病急骤，病情凶险，后果严重，堪称血管上的“炸弹”。

近日，国家心血管病专家委员会血管外科专业委员会在我刊发布了《遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识》。

共识参考美国、加拿大、荷兰等国际相关指南，并结合国人遗传性胸主动脉病基因检测数据和中国心血管外科专家的临床诊疗经验而最终形成。

共识建议，应详细采集患者个人临床信息和家族史。并选择合适的主动脉检查手段以及心血管以外的相关辅助检查。

比如大家熟悉的马凡综合征的面部特征为：长头 、眼球内陷、颧骨发育不全、颌后缩及向下斜睑裂；高腭弓；牙齿拥挤；身材高大；不成比例的肢体长度；蜘蛛指/趾；脊柱侧弯；漏斗胸/鸡胸；皮纹（原因不明类似妊娠纹样改变）；关节活动度过大等。

Loeys-Dietz综合征则表现为形状异常头骨（颅缝早闭），高眼症 ，悬雍垂裂；蜘蛛指/趾（手指/脚趾长）；脊柱侧弯；漏斗胸/鸡胸；关节活动度过大；半透明/薄皮肤等。

Loeys-Dietz综合征

共识建议，如果诊断为胸主动脉瘤（≥45 mm）或夹层，若诊断年龄<50岁，或50~60岁不合并高血压；有家族史或表现为综合征，建议进行基因检测。

如果强烈怀疑马凡综合征患者，建议进行FBN1测序。

若患者没有综合征表现，建议采用新一代测序（NGS）技术进行基因组合检测，至少要包含的核心基因。

具体流程如下：

共识建议，考虑到我国遗传咨询体系刚刚建立，尚不完善，很多医院尚未开设遗传咨询门诊，建议患者到有遗传咨询门诊的医院或相关科研单位咨询、就诊。

若为家族性的胸主动脉瘤，25岁或早于家族中年龄最小患者 10岁时开始；如果正常，则每 5 年筛查 1 次；65 岁后可以不再筛查，但如果首次筛查 >60岁则需再筛查一次；首次筛查行 CT 或 MRI。其他可采用经胸超声心动图。

对于散发性胸主动脉瘤，通常一次就可以；如果首次筛查<40岁，则50岁后再查一次。

基因检测可帮助实现胸主动脉病的早期诊断，并进行亚型分类，对随访和治疗时机的选择具有一定指导意义。

主动脉病患者尽量保持血压在≤120/80 mmHg，成人静息状态下心率<70次/min；此外，尽量控制其它危险因素，如高脂血症、肥胖、吸烟等。

对于马凡综合征患者，可使用β受体阻断剂和/或血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂；

Loeys-Dietz综合征患者，特别是有主动脉或其它动脉恶性事件家族史的患者，通常会更早给予单药治疗或联合用药治疗。

对于家族性胸主动脉瘤/夹层（FTAAD）和二叶主动脉瓣（BAV）相关患者，缺乏药物治疗证据，可根据临床经验选用药物；β受体阻断剂对于血管型Ehlers-Danlos综合征患者可能有一定作用，但证据有限。

共识还建议，针对不同基因背景和个体因素的胸主动脉病患者，选择合适的预防性手术指征，以及合适的监测、随访周期及检查方式。

来源：国家心血管病专家委员会血管外科专业委员会. 遗传性胸主动脉瘤/夹层基因检测及临床诊疗专家共识. 中国循环杂志, 2019, 34: 319-325.

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