安贞医院学者介绍Barlow 综合征：基因异常引起二尖瓣黏液样病变

Barlow 综合征是二尖瓣脱垂中一种特殊的形式。Barlow 综合征是以心脏收缩晚期杂音及非喷射性喀喇音为特点的临床综合征。

随着近年来基因组学以及外科技术的发展，揭开了Barlow 综合征的神秘面纱。

安贞医院杨秀滨等在本刊发表文章指出，Barlow 综合征是一种因基因异常引起的二尖瓣瓣膜疾病，实质为二尖瓣发生黏液样病变，具体表现为二尖瓣瓣叶组织广泛冗余，进而引起二尖瓣反流。

黏液样病变是一种结缔组织的基因异常病变，为常染色体显性遗传，受性别和年龄影响。目前，研究认为该病变与3 个独立基因位点有关，分别是黏液样MVP1 型（MMVP1）；黏液样MVP2 型（MMVP2）；黏液样MVP3 型（MMVP3）。

目前，Barlow 综合征的治疗方式以手术为主，而主要的手术方式为二尖瓣修复手术。

作者强调，在实际操作中，国内Barlow 综合征患者的二尖瓣后叶通常为不规则形状，在处理这一类患者时，首先明确瓣膜脱垂的部位，切除2~3 个脱垂的节段，再进行缝合。

此外，作者还指出，Barlow 综合征行修复手术的挑战在于术后出现二尖瓣前叶收缩期前移（SAM）。造成这种状况的原因主要是留下的后叶位置过高，取代二尖瓣前叶进入左心室流出道，或者是成形环的面积小于二尖瓣前叶的面积，使得多余的瓣膜组织进入流出道。

合适的成形环尺寸有助于减少术后（二尖瓣前叶）SAM 现象的发生。

作者认为，依照国内的经验来看，国内患者一般采用大于34 mm 的成形环。其他减少SAM 现象的措施包括：降低二尖瓣前叶高度，进行缘对缘修复手术（edge-to-edge）等。

作者结合相关数据指出，总体看，Barlow 综合征患者行二尖瓣修复手术的十年生存率很高，但是随着时间增加，生存率逐渐降低。有数据显示，十年生存率为80.1%，而无再次手术率为94.4%，但20 年生存率仅为30%。

因为二尖瓣修复手术效果良好，二尖瓣瓣膜置换术则为替换方案。

此外，文章还指出，就目前来看，Barlow 综合征的病因学取得了一定的进展，所以在病因学治疗上也出现的一定可能性。比如通过改变透明质酸代谢可能会从病因学治疗Barlow 综合征。

来源：赵锐，杨秀滨. Barlow 综合征的病因及治疗进展. 中国循环杂志，2019, 34：414.

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