JACC刊登武汉同济医院汪道文和阜外医院窦克非等文章，揭示汉族自发冠脉夹层致病基因
2019-07-11 21:01:12来源：中国循环杂志阅读：42次
近期，美国心脏病学杂志（JACC）刊登了华中科技大学同济医学院附属同济医院汪道文教授和阜外医院窦克非教授的研究，该研究采用全外显子组测序（WES）等基因检测技术，在国际上首次发现TSR1可能为冠脉自发性夹层致病基因。
同期述评称，这一发现令人兴奋，但冠脉自发性夹层患者是否该筛查TSR1基因还有待于其他研究结果的进一步确认。
研究纳入了经冠状动脉造影、IVUS或OCT检查的85例冠脉自发性夹层患者何296例对照患者。对全部患者进行全外显子组测序，并进行了关联分析。
结果发现，有4个基因与冠脉自发性夹层相关，其中TSR1基因关联性最为显著， TSR 1与17p13.3染色体区域和冠脉自发性夹层遗传易感性有关。
在另外一组53例冠脉自发性夹层患者和201例对照人群中，作者通过免疫组化证实了TSR1在冠脉自发性夹层患者冠状动脉组织中能检测到，揭示了TSR1在冠脉自发性夹层发展中的潜在作用。
述评作者还指出，TSR1导致冠脉自发性夹层的机制还不明确。另外，其他研究发现的基因突变并未在中国人群中显示，中国冠脉自发性夹层男性比例较高，其他亚洲国家也有类似发现，有可能是亚洲人群的特点，也有可能是混合了部分动脉粥样硬化的病因，这些都需要进一步研究。
来源：
[1]Yang Sun, et al. Association of TSR1 Variants and Spontaneous Coronary Artery Dissection. JACC. Volume 74, Issue 2, July 2019
[2]Caspar Grond-Ginsbach, et al. Pathogenic TSR1 Gene Variants in Patients With Spontaneous Coronary Artery Dissection. JACC. Volume 74, Issue2, July 2019
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