【阜外医院疑难病例】13岁男孩顽固高血压，全身牛奶咖啡斑

13岁男孩，查体发现血压升高，平素无头晕、头痛、视力模糊、腹痛等不适，血压最高可达185/120 mmHg，当地医院给予苯磺酸氨氯地平口服，血压控制不住，波动于150~180/100~110 mmHg。

这个男孩还有个特别突出的体征，那就是出生后全身有牛奶咖啡斑。

男孩的高血压是什么原因导致的呢？跟他全身的牛奶咖啡斑会有什么联系？

近期，阜外医院邹玉宝、王倩等在本刊报告这一病例，揭开了谜底，原来男孩的高血压是Ⅰ型神经纤维瘤病导致的肾血管性高血压！

该患者颅脑MRI显示，左侧颅顶部皮下结节，考虑神经纤维瘤可能。眼底镜检可见：虹膜可见多个粟粒样橙黄色圆形小结节（Lisch 结节）；双眼底所见部视网膜动脉细。左下肢瘤体病理：符合神经纤维瘤，紧邻基底切缘可见瘤细胞。

腹主动脉CT血管造影：腹腔干开口闭塞，肠系膜上动脉开口重度狭窄后扩张。腹腔干开口闭塞；肠系膜上动脉开口重度狭窄90%，双肾动脉近端重度狭窄。

据作者介绍，神经纤维瘤病属于神经皮肤综合征或斑痣性错构瘤病，主要表现为多发性神经系统（中枢及外周）肿瘤、皮肤色素斑、血管系统及其他脏器病变。

神经纤维瘤病包括两个类型，即Ⅰ型神经纤维瘤病和Ⅱ型神经纤维瘤病；发生率约为1/2500~1/3000；遗传学上可变性大，20%~50% 家属成员可有相关疾病，也有散发病例，性别无差异，恶变率7%。

Ⅰ型神经纤维瘤病符合以下至少两项标准即可确诊：

（1）有≥ 6 个皮肤咖啡斑，其最大直径：青春期前患者≥ 5 mm，青春期后患者≥ 15 mm；

（2）有≥ 2 个任何类型的神经纤维瘤或1 个丛状神经纤维瘤；

（3）腋窝或腹股沟部位有雀斑；

（4）视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；

（5）有≥ 2 个虹膜黑色素错构瘤（Lisch 结节）；

（6）特殊的骨性损害，如蝶骨发育异常或长骨骨质变薄，伴有或不伴有假性关节病；

（7）一级亲属（双亲、兄弟姊妹或子女）中有Ⅰ型神经纤维瘤病患者。

该患者接受双侧肾动脉球囊扩张治疗，出院后口服阿司匹林，盐酸维拉帕米缓释，硝苯地平缓释片，贝那普利。1、3、6 个月复查，血压和肾功能控制良好，并开始逐渐减量降压药物，远期疗效有待于后续随访。

来源；王倩，陈阳，蒋雄京，等. 儿童高血压伴牛奶咖啡斑一例. 中国循环杂志, 2019, 34: 1021-1022.

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