这种病如果不治疗，发生心血管病或死亡风险是常人20倍！ JAMA子刊文章呼吁采取全球行动：应从儿童期开始治疗！

2020-01-06 23:02:42来源：中国循环杂志阅读：24次

家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传性疾病，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症。

主要特征包括：“坏胆固醇（LDL-C）”明显升高，多部位皮肤黄色瘤形成，以及早发动脉粥样硬化性心血管疾病。

这类患者如果不治疗，发生心血管病或因心血管死亡的风险是一般人群的20倍。

然而，临床医生和大众对该病的认识极其不足，因此其诊治和控制情况很差，10名这样的患者中就有9人未被诊断。

1998年，世界卫生组织将家族性高胆固醇血症作为一个公共健康优先问题，并从诊断、治疗、家族筛查和教育等方面，给出了11条建议。

但过去20年内，家族性高胆固醇血症家族在采取这些建议来预防早发心血管病这方面做得很不好。

2018年，家族性高胆固醇血症基金会和世界心脏联盟，召集国际家族性高胆固醇血症领域专家、学者、政策制定者、患者，组成一个涉及40个国家成员的国际联盟，来更新20年前世界卫生组织制定的11条建议，发出了家族性高胆固醇血症全球行动号召。

经历两次大会讨论后，这个国际联盟制定了以下建议：

1、需要加强对家族性高胆固醇血症的认识，将重度高胆固醇血症作为一个全球健康问题。

2、必须根据各国指南来筛查家族性高胆固醇血症，优先级联筛查。

3、理想状态下应从儿童期开始治疗。

4、治疗必须由政府担保。

5、采取基于家庭的终生治疗计划。

6、必须出资开展国家和国际性家族性高胆固醇血症注册研究。

近期，阜外医院李建军等提出中国家族性胆固醇血症简化诊断标准，简单而便于记忆，诊断效能显著提高。

该诊断标准中纳入了中国家族性胆固醇血症诊断中最具价值和代表意义的三个指标：LDL-C≥ 4.8 mmol/L、肌腱黄色瘤以及家族性胆固醇血症相关基因突变。

中国家族性高胆固醇血症新简化标准

来源：

1. Reducing the Clinical and Public Health Burden of Familial Hypercholesterolemia: A Global Call to Action. JAMA Cardiol. Published online January 2, 2020.

2、曹晔萱,等. 关于建立中国家族性高胆固醇血症新简化诊断标准的探索性研究. 中国循环杂志. 2019;34:533-538.

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