中国人酒量不行！ ChinaMAP万人基因组研究
2020-05-15 08:25:13来源：中国循环杂志阅读：16次
近日，《自然》细胞子刊发布了ChinaMAP队列研究。该研究对中国人的营养代谢和药物代谢相关遗传特征也进行了分析比较。研究发现，中国人的遗传特征与东亚人群非常相似，与欧洲、非洲、南亚和拉丁美洲人群之间存在着巨大差异，与非洲人群差距最大。而对于代谢疾病，研究证实，单个基因突变影响不大，多个突变有大影响。比如，在饮酒方面，与欧洲和非洲人相比，中国人的酒精清除率普遍较低。乙醛脱氢酶2基因突变是东亚人特有的，该突变导致饮酒后脸红和酒精代谢不良。中国人口中该突变的携带者（纯合比例为4.50%，杂合比例为34.27%）远远高于世界其他地区。从我国的地理区域分，北方人比南方人酒量相对更好，藏族、蒙古族、彝族人民和河南人酒量居于全国前列，山东人酒量并不突出，福建人和广东人排在最后。乙醛脱氢酶2基因突变也是食管癌的一个重要危险因素。所以，喝酒脸红还应少喝酒。几乎所有中国人都应该减少华法林的剂量。在华法林给药算法（平均5毫克/天）的基础上，大多数人的剂量应减少约2-3 mg/d。21%的人应使用低剂量辛伐他汀，以减少辛伐他汀相关的肌病，如横纹肌溶解症。2型糖尿病高风险者随着年龄的增加，空腹血糖和餐后2小时血糖都显著增加。中国人群中先天性甲状腺功能减低症、慢性胰腺炎、遗传性掌跖角化症等疾病的致病基因变异携带者较欧美人群显著更多，且具有地域分布特征。这些结果对我国遗传性疾病的筛查和防控具有参考价值。ChinaMAP一期研究覆盖全国27个省份和直辖市，纳入人口排名靠前的汉族、壮族、回族、满族、苗族、彝族、藏族和蒙古族8个民族，对10588人DNA样本进行了40´深度全基因组测序，完成了高质量的中国人群遗传变异数据构建、中国人群体结构分析、基因组特征比较以及变异频谱和致病性变异解析。
来源：Cao, Y, Li, L, Xu, M, et al. The ChinaMAP analytics of deep whole genome sequences in 10,588 individuals. Cell Res, 2020, Published: 30 April 2020.
欢迎购买《中国循环杂志》指南增刊和《GAP-CCBC精彩病例荟萃2019》！
《中国循环杂志》指南专刊，邀请来自国内各相关领域的资深专家，对过去一年近 30 个重要指南进行了详尽解读，愿能为广大心血管医生带来新知识、新理念、新思维。点击查看内容
长按图片，显示识别二维码，或用手机扫描二维码即可进入购买流程：
“阜外说心脏”，采用网络直播的方式，向广大心血管疾病患者提供科学、规范、靠谱的心血管疾病自我管理知识。经国家心血管病中心推荐，卫健委宣传司评选，“阜外说心脏” 系列节目入选国家卫生健康委品牌活动推荐名单。关于非法网站冒用我刊名义进行征稿的特别提醒
近期我们发现一些网站冒用“中国循环杂志”名义征稿，并承诺“职称论文权威快速发表”。
我刊郑重提醒各位作者，向《中国循环杂志》投稿，一定要登录中国循环杂志官方网站：http://www.chinacirculation.org
欢迎关注《房颤科普》公众号！
《房颤科普》将通过通俗易懂的语言，提供科学、靠谱、有用的房颤防治知识！
如果您有关于房颤的问题，请您留言，我们会择期通过视频直播的方式予以回答！