全球每300人中有一人！这种病若不治疗，得心脏病或死亡风险是常人20倍

近日，Circulation杂志发表研究显示，全球家族性高胆固醇血症的总患病率为1:311，是全科医生中最常见的遗传性疾病之一，在动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）患者中更为常见。

这项系统回顾和荟萃分析纳入42篇来自一般人群的研究和20篇来自动脉粥样硬化性心血管疾病人群的研究分析了杂合子家族性高胆固醇血症患病率，分别发现，297363人中有24636例家族性高胆固醇血症，48158人中有2827例家族性高胆固醇血症。

使用荷兰脂质临床网络标准是最常见的诊断方法。研究显示，家族性高胆固醇血症的总体患病率为1:311；儿童（1:364）和成人（1:303）相似。

研究发现，动脉粥样硬化性心血管疾病患者中家族性高胆固醇血症患病率是一般人群的18倍（1:18），主要见于冠状动脉疾病疾病患者（1:16）。

中国大多数家族性高胆固醇血症患者均以首次发生心血管事件才去就诊，就诊后的患者仍有相当一部分未能正确诊断，按标准治疗手段处理更是一种“奢望”，其再次发生心血管事件的频率显著升高。

阜外医院李建军等提出中国家族性胆固醇血症简化诊断标准，简单而便于记忆，诊断效能显著提高。

该诊断标准中纳入了中国家族性胆固醇血症诊断中最具价值和代表意义的三个指标：LDL-C≥ 4.8 mmol/L、肌腱黄色瘤以及家族性胆固醇血症相关基因突变。

来源：

[1]Pengwei Hu, et al. Prevalence of familial hypercholesterolemia among the general population and patients with atherosclerotic cardiovascular disease: a systematic review and meta-analysis. Circulation, Originally published29 May 2020.

[2]曹晔萱, 等. 关于建立中国家族性高胆固醇血症新简化诊断标准的探索性研究. 中国循环杂志. 2019;34:533-538.

 

长按图片，显示识别二维码，或用手机扫描二维码即可进入购买流程：

“阜外说心脏”入选国家卫生健康委品牌活动推荐名单

“阜外说心脏”，采用网络直播的方式，向广大心血管疾病患者提供科学、规范、靠谱的心血管疾病自我管理知识。经国家心血管病中心推荐，卫健委宣传司评选，“阜外说心脏” 系列节目入选国家卫生健康委品牌活动推荐名单。

每天一个微视频，助您心血管健康。

关于非法网站冒用我刊名义进行征稿的特别提醒

近期我们发现一些网站冒用“中国循环杂志”名义征稿，并承诺“职称论文权威快速发表”。

我刊郑重提醒各位作者，向《中国循环杂志》投稿，一定要登录中国循环杂志官方网站：

http://www.chinacirculation.org

进入“作者投稿”，在“作者投稿管理平台”中投稿。

本刊联系电话：010-68331974

订阅点击：

http://chinacirculation.org/WX/home/zxdy

欢迎关注《房颤科普》公众号！

《房颤科普》将通过通俗易懂的语言，提供科学、靠谱、有用的房颤防治知识！

如果您有关于房颤的问题，请您留言，我们会择期通过视频直播的方式予以回答！