阜外医院袁晋青、宋雷和赵雪燕团队ESC最新科学报告：发现与预后有关的血脂代谢基因变异！
2020-09-17 23:00:32来源：中国循环杂志阅读：25次
在新近召开的2020年欧洲心脏病学会年会（ESC 2020）上，阜外医院袁晋青、宋雷、赵雪燕教授团队的研究论文获邀参加ESC Late-Breaking Science报告。
研究参与者黎嘉雯硕士以线上会议形式向参会者介绍了有关研究内容。
研究团队在冠心病领域首次报道了血脂代谢NPC1L1基因的rs4720470变异与三支病变患者的主要不良心脑血管事件相关，而HMGCR基因的rs2303151变异显著增加三支病变患者的主要不良心脑血管事件风险。
作者认为，该结果有助于指导冠心病高危人群的筛查和早期发现三支病变事件的高危患者。对此类患者实施早期强化干预治疗有可能减少事件发生，同时也为寻找新的治疗靶点提供可能，对个体化治疗和预后评估具有重要意义。
目前认为血脂尤其低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）是导致三支病变的重要因素。NPC1L1是负责外源性胆固醇吸收的多次跨膜蛋白质，HMGCR是影响体内胆固醇合成的限速酶。
之前有研究显示NPC1L1和HMGCR的基因多态性会影响LDL-C水平，并进一步影响冠心病风险。有关三支病变患者冠状动脉粥样硬化进展的基因多态性研究十分有限。尤其缺乏与三支病变患者发生主要不良心脑血管事件关系的研究。
本研究连续纳入阜外医院经冠状动脉造影确诊为三支病变的患者8943例，从中筛选出1年随访发生主要不良心脑血管事件事件的患者342例，作为三支病变事件组进行分析。
研究对NPC1L1基因上的4个位点rs11763759、rs4720470、rs2072183和rs2073547以及HMGCR基因上的4个位点rs12916、rs2303151、rs2303152和rs4629571进行了基因分析。
经年龄和性别调整后的多因素logistic回归分析显示，携带NPC1L1基因的变异rs4720470的三支病变事件组患者发生主要不良心脑血管事件的风险是对照组的1.315倍（OR:1.315；95%CI:1.007-1.716，P=0.044）。
携带HMGCR基因的变异rs2303151的三支病变事件组患者发生主要不良心脑血管事件的风险是对照组的3.383倍（OR=3.383；95%CI:1.040-10.998，P=0.043）。
同时携带NPC1L1的rs4720470变异和HMGCR的rs2303151变异的三支病变患者出现主要不良心脑血管事件的风险是无携带变异的对照组患者的6.772倍（OR=6.772；95%CI:1.338-34.280，P=0.021）。
专家简介
袁晋青教授
主任医师，医学博士，博士生导师。现任阜外医院冠心病中心副主任，内科一病区主任。主要从事冠心病的临床和基础研究。曾获首届中华医学奖二等奖，北京市科技进步二等奖。国家十二五课题分课题《中国冠心病人群氯吡格雷抵抗的药物基因组学研究》主要申请者及完成者。已在专业杂志上发表学术论文80余篇。参与撰写《冠心病》、《冠状动脉分叉病变的介入治疗》等多部临床专著，其中副主编2部。
目前承担负责国家自然科学基金两项，国家重点研发计划项目分课题《中国冠心病患者血栓和出血风险评分系统的研究》
学术任职：中国医师协会心血管内科医师分会血栓防治专业委员会副主任委员，中国老年医学会心血管病分会常委兼总干事，中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会副主任委员，海峡两岸医药卫生交流协会心血管专业委员会常委，《中国循环杂志》第六届编辑委员会编委，美国FACC会员。
宋雷教授
主任医师、研究员、博士生导师。现任阜外医院内科管委会副主任，心肌病病区主任，高血压中心副主任。国家心血管病中心国家重点实验室独立PI。
作为课题负责人承担国家“973项目”、国家“863项目”、科技部“国际合作项目”、“国家自然科学基金”、“北京市自然科学基金重点项目”等项目；在Eur Heart J，Circulation，J Clin Invest等期刊发表SCI论文60余篇；作为通讯作者牵头编写“中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南”（2017年），及“单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南”（2019年）。
学术任职：科技部中国人类遗传资源管理专家组成员，中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会常务委员兼秘书长，中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组副组长，中国医师协会高血压专业委员会常务委员兼副总干事，中国医疗保健国际交流促进会心血管疾病预防与治疗分会副主任委员。核心期刊《中国分子心脏病学杂志》执行主编。
赵雪燕教授
主任医师、医学博士、硕士研究生导师。国家心脏病中心，阜外医院，冠心病一病房。主要研究方向：冠心病有关血栓、出血、炎症领域的研究，包括冠心病风险评估：血浆标记物，危险评分、基因研究等。独立第一作者文章累积SCI分数超过25分，第一作者及通讯作者文章20余篇。多次在重要国际大会ESC、ACC、TCT上交流，口头汇报或poster。参与撰写多部专业著作，并作为执笔之一撰写《2018高龄老年急性冠脉综合征患者规范化诊疗中国专家共识》。
学术任职：1. 中国医师协会心血管转化医学分会：委员；2.中国老年医学学会心血管病分会：副总干事及委员；3. 北京健康教育协会慢性病管理专业委员会：常务委员； 4. 中国老年心血管病防治联盟：委员；5. European Heart Journal中文版青年编委