我国肥厚型心肌病患者法布里病发生率0.93%！阜外医院杨伟宪等研究

法布里病（Fabry）一种累及多器官的疾病，心脏可表现为心室肥厚，左心室流出道梗阻，以及高度房室传导阻滞或严重心动过缓或心动过速。

阜外医院杨伟宪等发表研究称，法布里病在我国肥厚型心肌病患者中并不少见，发生率0.93%。

研究提示，多器官受累、双心室肥大和传导疾病为疑似法布里病提供了临床线索，早期基因筛查是必要的。

此外，研究发现，外科中隔肌切除术是治疗法布里病合并左心室肥厚和左室流出道梗阻的一种安全有效的方法。

研究者对217例肥厚型心肌病患者进行法布里病先证者的下一代基因测序。2例Fabry病先证者，均在49岁时诊断为阻塞性肥厚型心肌病。

1例先证者有GLA突变（c.887T>c[p.M296T]），具有迟发性心脏变异，其特征是双心室肥大和传导疾病，并安装永久性起搏器。

另一例先证者有GLA突变（c.758T>c[p.I253T]），具有典型表型，双心室肥大、房室传导阻滞、肾功能衰竭和复发性脑梗死。

心脏磁共振（CMR）证实，2例先证者有明显的左心室肥厚（室间隔28mm）和右心室肥厚（右室壁12 mm），下外侧壁有晚期钆增强（LGE）。

2例先证者经手术治疗后随访均无劳力症状或流出道阻塞，1例先证者经migalastat治疗6个月后肾功能稳定。

分别在19个月和7年的随访中，两例先证者均存活，无心血管事件发生，

研究还通过家系筛查确定有6 例女性基因突变携带者和3例心脏病猝死者。

来源：Prevalence and Clinical Characteristics of Fabry Disease in Chinese Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy. Am J Med Sci. 2021 Jan 14. Epub ahead of print. 

长按图片，显示识别二维码，或用手机扫描二维码即可进入购买流程：

“阜外说心脏”入选国家卫生健康委品牌活动推荐名单

“阜外说心脏”，采用网络直播的方式，向广大心血管疾病患者提供科学、规范、靠谱的心血管疾病自我管理知识。经国家心血管病中心推荐，卫健委宣传司评选，“阜外说心脏” 系列节目入选国家卫生健康委品牌活动推荐名单。

每天一个微视频，助您心血管健康。

关于非法网站冒用我刊名义进行征稿的特别提醒

近期我们发现一些网站冒用“中国循环杂志”名义征稿，并承诺“职称论文权威快速发表”。

我刊郑重提醒各位作者，向《中国循环杂志》投稿，一定要登录中国循环杂志官方网站：

http://www.chinacirculation.org

进入“作者投稿”，在“作者投稿管理平台”中投稿。

本刊联系电话：010-68331974

订阅点击：

http://chinacirculation.org/WX/home/zxdy