强直性肌营养不良，可祸及心脏！北医三院研究
2022-07-31 21:48:03来源：中国循环杂志阅读：10次
一个人心脏不好，有很多原因，但某些少见病因，比如强直性肌营养不良，就很容易被忽视。
强直性肌营养不良这种病，是常染色体显性遗传性疾病，患病率约12/10万，多以神经肌肉受累为主，不过糟糕的是还可累及多系统导致退行性病变。
近日，北京大学第三医院王方芳、徐玲等就该院7年间收治的6例强直性肌营养不良患者的心脏受累情况进行了分析总结。
这6例患者，女性5例，中位病程9年，均为隐匿性起病。其中3例有可疑肌病家族史。
全部患者均有肢体肌力下降，4例首发症状为进行性四肢无力，1例腰部无力伴行走困难，1 例下肢无力。2例间断性心悸伴头晕。
有4 例合并心脏异常，以心律失常及传导阻滞为主要表现。1例PR 间期延长，2例校正后QT间期大于450 ms。
24小时动态心电图显示，1例存在快速性室上性心律失常；1例患者存在持续性室性心律失常，转复后合并传导系统阻滞。
在心脏结构与功能方面，1例既往合并心血管基础疾病患者，存在左心房、左心室增大，余心脏结构大致正常。
就其他系统受累方面，4例出现白内障，4例出现内分泌系统受累，以糖耐量异常、结节性甲状腺肿、脱发为主要表现；3例出现消化系统受累，表现为便秘、胆囊结石。
相关检测显示，6例患者中3例肌酸激酶升高；6例均发现肌源性损害伴强直性放电；4例肌肉活检可见肌纤维萎缩。
根据受累基因的不同，强直性肌营养不良被分为 1 型和 2 型。6例患者仅1例行基因筛查，发现强直性肌营养不良蛋白激酶基因突变阳性，诊断为强直性肌营养不良1 型。
据介绍，强直性肌营养不良1型患者多表现为缓慢性心律失常，2型则以快速性心律失常为主，但心房颤动多见于1型患者。
研究者指出，神经肌肉疾病累及心脏易被临床忽视，临床上需加以重视。
强直性肌营养不良患者为何易合并心脏受累？研究者指出，可能与继发脂质浸润、间质纤维化、心肌肥厚相关。
此外，心脏受累可发生在原发疾病的任一阶段，定期的心脏筛查对于这类患者不可或缺。
研究者特别指出，这类患者猝死风险高，加强其心律评估至关重要。
定期全面的心脏筛查可以及早发现心脏结构及功能异常，治疗方面除对症支持外，主要集中于预防猝死。
6例患者均予改善代谢，营养肌肉等对症支持治疗，症状改善后出院。
来源：徐玲，王方芳，冯新恒，等. 强直性肌营养不良 6 例心脏表现及文献复习. 中国循环杂志, 2022, 37: 726-730. DOI：10.3969/j.issn.1000-3614.2022.07.012.【长按或扫描二维码可见原文】