2021-12-20 16:07:45来源：医脉通阅读：11次
前段时间，Off-White品牌创始人维吉尔·阿布洛（Virgil Abloh）因心脏血管肉瘤去世，享年41岁。那么，心脏肉瘤到底是什么？又该如何诊断和治疗？
心脏肿瘤简介
无论是良性还是恶性，心脏肿瘤均较为罕见。原发性心脏肿瘤（即起源于心脏本身的肿瘤）更为罕见，相关尸检研究显示其发病率仅为0.001%-0.3%。相比而言，继发性恶性心脏肿瘤（转移性）更为常见，其发病率为原发性肿瘤的20-40倍。继发性心脏肿瘤可能源自其他部位的癌细胞扩散到血液中，直接侵入邻近组织，或者通过上腔/下腔静脉扩散至右心房。癌细胞最可能的来源包括肺癌、乳腺癌、黑素瘤、淋巴瘤和肾癌。心包是最常受累的部位，可引起心包积液。
原发性心脏肿瘤可分为良性肿瘤和恶性肿瘤，以良性肿瘤居多，占比可达90%，粘液瘤约占所有心脏肿瘤的80%。其他良性心脏肿瘤包括脂肪瘤、乳头状纤维弹性瘤、横纹肌瘤和纤维瘤。
多数原发性的恶性心脏肿瘤为是肉瘤，尤其是血管肉瘤，占心脏肉瘤的25%-40%。在30和50多岁的男性中，心脏肉瘤的发生率较高。横纹肌肉瘤、纤维肉瘤和平滑肌肉瘤是不太常见的恶性心脏肿瘤。
血管肉瘤多见于右心房，由形成血管通道的恶性细胞组成。在肉眼下，心脏血管肉瘤通常是深棕色或黑色出血性肿块，边界浸润。在显微镜下，心脏血管肉瘤浸润心肌，边缘不明显；血管通道不规则，多形性细胞常呈有丝分裂象。
心脏肿瘤的临床表现有哪些？
与组织病理学相比，心脏肿瘤所在的部位与其临床表现更为相关。引起症状的机制通常包括栓塞、心脏或心脏瓣膜循环障碍、对瓣膜干扰导致的反流，以及直接侵犯心肌或邻近的肺组织。
左心房的肿瘤倾向于向房腔内生长，可导致血流受阻或二尖瓣反流等症状。常见的症状包括呼吸困难、咳嗽、肺水肿、阵发性夜间呼吸困难、水肿、咯血和疲劳。左心房肿瘤还会将肿瘤碎片或血栓释放到全身循环中。良性粘液瘤是最常见的左房肿瘤。
右心房的肿瘤也倾向于向房腔内生长，并可引发与三尖瓣狭窄相似的症状。患者可能出现右心衰伴疲劳、外周水肿、肝肿大和腹水。右心房肿瘤可将肿瘤碎片或血栓释放到肺循环中，出现类似肺栓塞的症状。
右心室肿瘤可影响右心室充盈，还可能导致右心室流出道梗阻，引起右心衰竭的症状和体征，如疲劳、恶心、肝肿大、水肿、胸痛、咳嗽、发绀、晕厥，甚至猝死。
左心室肿瘤可导致流出道梗阻和全身栓塞，还可发生在心肌上，导致律失常和传导功能障碍。
心脏肿瘤该如何诊断？
由于心脏血管肉瘤较为罕见，且症状具有非特异性，因此较少患者可进行早期诊断。目前，超声心动图成为了诊断心脏肿瘤的主要手段，可极大地提高诊断能力。
根据Patel等的综述，心脏肿瘤的生前组织诊断率已经从1968年的10%，提高到1986年的50%和2000年的82%。经食管超声心动图（TEE）检测心脏肿块的灵敏度为97%。
心脏MRI和CT扫描可以提供肿瘤大小、位置和邻近结构等额外的重要信息，有助于可能的手术切除。
左心导管插入术联合冠脉造影可确定肿瘤血供及肿瘤是否侵犯心外膜血管。
在体心内活检的风险较高，通常无需进行。对于影像学上显示的可切除肿瘤，完全切除是首选方法，这将提供活检样本。如果影像学表现显示，肿瘤不可切除或呈弥漫性，且潜在获益大于风险，则经皮穿刺活检对进一步指导非手术治疗具有重要价值。
该如何治疗心脏肿瘤？心脏肿瘤的预后如何？
总体而言，大多数心脏血管肉瘤患者预后不良。心脏血管肉瘤具有局部侵袭性，可通过血管系统将癌细胞转移到远处，使治疗特别困难。对于局部肿瘤而言，手术和放射治疗是标准的治疗方法。研究表明，可完全切除肿瘤患者的生存率较高。然而，尽管如此＞50%的患者会发展为局部或复发性疾病。因此，通常会辅助进行阿霉素和异环磷酰胺的化疗。然而，不幸的是，阿霉素也具有心脏毒性。
心脏血管肉瘤治疗的前景不佳，因此研究人员探究了肿瘤的基因畸变和分子生物学，希望发现肿瘤特异性的新型治疗靶点，或发现与其他肿瘤治疗新方法（如免疫治疗和靶向药物治疗）在机制上的相似之处。
2020年，Urbini等发表的一篇综述显示，在心脏血管肉瘤中检测到的分子畸形通常涉及KDR、KIT，以及CDKN2A的纯合缺失。
此外，鉴于促血管生成因子的表达，由于血管肉瘤本身是抗血管生成的药物靶点，因此血管靶向药物的评估特别有意义。在血管肉瘤患者中已进行了具有抗血管生成作用机制的单克隆抗体和酪氨酸激酶抑制剂（如贝伐单抗、索拉非尼和伊马替尼）单独应用或联合使用的试验。然而，研究纳入的患者数目较少，尚需进行更多研究验证。
最后，部分患者接受了心脏移植治疗。然而，对该治疗方式的两次评估让我们对此感到困惑。
在第一篇论文中，Gowdamarajan和Michler指出，2000年至今的文献中发现的7例良性心脏肿瘤患者的平均生存期为46个月，而21例恶性组织学患者的平均生存期为12个月。此外，还有7例患者在无复发证据的情况下，平均存活了27个月。
在第二篇论文中，Li等回顾了46例不能切除且无转移的原发性心脏肉瘤患者。患者最常见的组织学类型是血管肉瘤。研究显示，心脏移植后患者的中位生存期为9个月，姑息治疗患者的中位生存期为8个月，且进行新型辅助治疗并不能提高患者的生存率。
此外，作者表示，2级肉瘤（85个月）较3级肉瘤（18个月）患者的存活时间更长。
目前，有一些血管肉瘤患者的临床试验，但没有专门针对心脏血管肉瘤的活跃试验。
医脉通编译自：Michele R. Berman. Virgil Abloh's Cardiac Angiosarcoma— The fashion designer's death due to this rare form of cancer took the world by surprise. Medpagetoday. December 15, 2021.