腔隙+白质病变+微出血=脑小血管病？丨医学微小说·第4季

作者：望明月

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《屌丝医生王小鹏》系列小说有大量的专业知识，每个章节都是一个病例，有疑难病例，也有普通病例。本书目的是希望大家在繁忙的工作之余，休闲阅读，放松身心，若能对专业有所启发，更是善莫大焉。

 第十四章：白质病变+脑干基和底节区微出血 

看到这个题目，大家肯定会想到脑小血管病，而且是与高血压、年龄等危险因素相关的小动脉硬化，这也是脑小血管病最常见的类型。

腔隙+白质病变+微出血，这种典型脑小血管病的影像学表现，每位神经科医生都不会陌生，而多发微出血在皮层提示CAA，在脑干基和底节区提示高血压引起的小动脉硬化，也像一个既定的公式烙在神经科医生的脑子里。

但今天这个病例却背离了这个公式。

患者是一个55岁的女性，因左肢无力1天入院。

头部DWI、ADC见下图：

患者的血压160/100mmHg，左侧肢体肌力4+级，左侧巴氏征（+），按照CHANCE关于小卒中的治疗原则，给予双抗治疗。

次日白皎查房，发现患者有明显的认知功能障碍，MMSE 22分，MoCA 19分。

这个部位的急性脑梗死是不会引起认知功能下降的，白皎将患者的片子又仔细看了一遍，发现患者有广泛的白质病变和腔隙，而且头部MRA并未发现异常（见下图）。

“患者很可能是脑小血管病，预约一个SWI的检查，停双抗，改西洛他唑抗血小板，同时严格控制血压。”白皎跟主管医生交代下一步诊疗。

两日后患者的SWI的结果出炉（见下图），白皎看过后更加坚定了自己的看法：年龄、高血压等危险因素引起的脑小血管病。

不知不觉10天过去了，患者肢体肌力恢复的不错，出院前王小鹏查房看见了这位患者，阻止了患者出院，因为他发现了位于患者颞极的异常信号（见下图）。

颞极高信号对于CADASIL的诊断具有89%的敏感性和86%特异性，而外囊的高信号敏感性93%，特异性45%；换言之，颞极的高信号对于CADASIL的敏感性和特异性都很高，而外囊高信号虽然敏感性略高，但特异性却差强人意。

王小鹏让主管医生给患者完善了NOTCH3基因检测，确诊了该患者是CADASIL。

知识点链接

1. 脑小血管病的分类：

小动脉硬化（最常见）—年龄、高血压等脑血管病危险因素相关；

散发性/遗传性脑淀粉样血管病；

遗传性脑小血管病—CADASIL、CDRASIL、Fabry等；

炎症/免疫介导的小血管病—中枢神经系统血管炎、Sneddon综合征；

静脉胶原病；

其他小血管病—放射后血管病；

Tips：

➤ CADASIL作为常染色体显性遗传的单基因脑小血管病，临床并不少见；

➤ CADASIL也可以有广泛白质病变+脑干基和底节区微出血，脑干基和底节区微出血不是高血压引起小动脉病变所独有。

➤ CADASIL双颞极受累的可能机制是：CADASIL可能影响直径范围更广的小血管，深部、脑室周围白质由直径很小的动脉供血，在CADASIL和其他脑小血管病中均受累，而颞极和外囊是稍大一点直接的血管供血，在CADASIL中受累，在其他缺血性白质病变中不受累。