便血+异常皮肤溃疡，你能准确诊断吗？ | 病例学习

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病例资料

患者女，31岁，既往有系统性红斑狼疮、肛周尖锐湿疣和慢性缺铁性贫血病史，出现间歇性便血和肛门生殖器多发性疼痛及左乳房下皮肤溃疡2月，心悸2天。

患者自述伴有慢性肛周恶臭分泌物，但否认有任何发热、恶心、呕吐、腹部或肛周疼痛、黑便或排便习惯改变。患者于3年前接受上消化道内镜检查和结肠镜检查，结果显示食管、胃和十二指肠正常，但有多发性直肠和乙状结肠小息肉以及内痔和外痔。十二指肠活检显示上皮内淋巴细胞轻度增加，但绒毛结构保留。结肠息肉活检显示慢性活动性结肠炎，伴极微小的结构变形和表面溃疡。巨细胞病毒免疫染色为阴性。当时未给予针对性治疗。患者的既往病史还包括抗磷脂抗体综合征和IgA肾病。治疗药物包括阿司匹林81 mg和羟氯喹200 mg，每日2次。患者存在窦性心动过速，但血压正常。皮肤检查显示左侧乳房下皮肤渗出性溃疡伴红斑和肥大（图A），双侧腹股沟溃疡性肉色线性斑块伴红斑疣状丘疹（图B和C）。在患者的阴阜和大阴唇上也观察到类似的病变。肛周检查显示多发性溃疡性肉样病变，伴恶臭黄色分泌物（图D）。

直肠指检显示大皮赘和外痔伴远端直肠狭窄。实验室检查结果显示c反应蛋白为58.7 mg/dL，血红蛋白为6.8 g/dL，患者接受了输血。静脉造影剂盆腔磁共振成像显示3个肛周瘘和直肠炎伴蜂窝样改变。结肠镜检查显示直肠黏膜红斑、水肿和易碎，有与内瘘开口相关的开口和严重直肠狭窄。肛门直肠活检显示鳞状黏膜溃疡伴急性和慢性混合炎症。随后对患者左侧乳房下皮肤溃疡进行活检，见图E-G。

应该作何诊断？

分析诊断

左乳房下皮肤活检显示肉芽肿性皮炎伴局灶性溃疡、假上皮瘤样增生、致密性角化过度、颗粒层增厚和海绵形成（图E），混合真皮炎性浸润（图F），包括中性粒细胞、浆细胞、淋巴细胞、组织细胞伴散在多核巨细胞（图G）。真菌及抗酸染色均呈阴性。

根据患者的总体临床表现，多学科医生共同提示高度关注转移性克罗恩病（MCD）和新发瘘管性和狭窄性克罗恩结肠炎伴肛周疾病表现。

诊断结果：MCD。

知识小课堂：MCD

MCD是一种罕见的克罗恩病肠外表现，可在病程的任何时间点发生，其与基础克罗恩病严重程度的关系尚不清楚。MCD往往表现为擦烂性红斑溃疡或边界清楚的斑块或丘疹，通常累及面部、躯干、外阴、阴茎或腿部。

MCD的典型组织学特征包括由非干酪样上皮样肉芽肿、朗汉斯巨细胞和上皮样组织细胞组成的炎性浸润。虽然肉芽肿性皮炎是MCD的独特特征，但它也与其他疾病相关，如分枝杆菌感染和原发性或药物诱导的结节病。

MCD病变通常是慢性的，如果不治疗，可导致显著的身体和社会心理疾病。目前已有多种药物用于治疗MCD，成功率各不相同，但尚未发现可靠有效的治疗方法。这些药物包括局部或全身性糖皮质激素、甲硝唑、免疫调节剂（如甲氨蝶呤或硫唑嘌呤）和生物制剂。对于难治性病例，可能需要手术切除加清创治疗。

参考文献：Kuang AG, Bahdi F, Shukla R. Unusual Skin Ulcerations in a Patient with Hematochezia. Gastroenterology (2022). doi: https://doi.org/10.1053/j.gastro.2021.12.267.