诊断挑战：患者腹痛病因罕见，注意与胃肠道间质瘤相鉴别 | 病例学习

医脉通编译整理，未经授权请勿转载。

导读

本例患者腹痛的病因极为罕见，且易被误诊为胃肠道间质瘤（GIST），临床诊断时需注意鉴别。

病例资料

患者，女，46岁，既往体健，因间歇性上腹痛前往外科门诊就诊，不伴有相关体重减轻或厌食。患者的既往病史显示3年前被诊断为症状性轻度胃食管反流病，并间歇性接受抗酸药治疗。患者不吸烟，不饮酒。

体格检查：深触诊发现一个质硬、无压痛的上腹部包块，但其他无异常。床旁腹部超声提示可能存在胰腺肿块。使用IV造影剂进行腹部CT，显示9 x 7 x 7 cm的分叶状富血供外生性实性肿块，从胃延伸至小囊（图1和图2）。

图1

图2

未见与胃黏膜的连接或坏死。无腹水、淋巴结病变或转移灶。全血细胞计数、肝肾功能检查和肿瘤标志物（CA19.9、AFP、CEA）均在正常范围内。

患者接受CT引导下空芯针活检，无并发症。应该作何诊断？

分析诊断

活检显示血管化丛状间质内有梭形细胞，无细胞异型性，有丝分裂率低（图3）。免疫组织化学显示平滑肌肌动蛋白（SMA）阳性（图4），CD34、CD117、DOG-1和ALK（不包括胃肠道间质瘤和炎性肌纤维母细胞瘤）、S100和β-连环蛋白（不包括神经鞘瘤和纤维瘤病）以及MUC4（不包括纤维黏液样肉瘤）均为阴性。

图3

图4

诊断结果为：胃丛状纤维黏液瘤（PF）。

知识小课堂：胃丛状纤维黏液瘤

PF是一种罕见的胃肠道间叶细胞肿瘤，为良性肿瘤，通常发生于中年女性。PF的临床表现无特异性，患者多因消化道出血、黑便、腹痛、上腹不适、腹胀或腹部包块就诊。

PF容易被误诊为GIST，需注意进行鉴别。GIST是最常见的胃间叶源性肿瘤，可能是恶性的。由于PF与GIST的临床、内镜和影像学特征无特异性，因此需要通过免疫组织化学检查进行鉴别。GIST虽然可以SMA、calponin、S100等阳性标记，但GIST更特异性地表达CD117、DOG-1和CD34作为重要的诊断依据，并可以检测出c-Kit或PDGFRA基因突变。

目前PF的治疗主要采用部分胃切除或胃局部楔形切除。由于病变呈现丛状生长方式，边界不清，因此手术仍是该病的首选治疗方法。目前病例随访预后良好，未发现复发或远处转移，但文献报道个别病例存在脉管侵犯，因此，该病预后仍有待于进一步研究证实。

参考文献：

[1] Harvey JJ, P'Ng CH, Pleass H. Clinical Challenges and Images in GI - "Not What You Think?"[J]. Gastroenterology. 2021 Sep 15:S0016-5085(21)03527-7. doi: 10.1053/j.gastro.2021.09.027.

[2] 倪阵, 谢雪梅, 徐辉. 胃丛状纤维黏液瘤1例并文献复习[J]. 世界华人消化杂志, 2015,23(31):5085-5088.

[3] 李亮, 韩翠红, 徐芳芳, 等. 胃丛状纤维黏液瘤:一种新近认识的胃间叶性肿瘤[J]. 诊断病理学杂志, 2016,23(11):825-827+832.