矮小症患儿，不再“无药可医”，首款「侏儒症生长发育药」获FDA批准上市

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来自官网的消息：近日，美国食品和药物监督管理局（FDA）批准注射制剂Voxzogo（Vosoritide）用于5岁及以上骨骺（生长板）“开放”的软骨发育不全的儿童患者。软骨发育不全是侏儒症最常见病因，药物的获批意味着这些孩子仍然有长高的可能。

软骨发育不全——一种让人长不高的遗传病

软骨发育不全是一种导致身材严重矮小和发育不均衡的遗传病，由FGFR3基因突变引起。FGFR3是一种骨骼生长的负调节剂，该基因突变会抑制患者生长板软骨细胞的增殖、分化，导致长骨生长障碍，儿童因此生长变慢，成年患者的平均身高约为1.2米。

Voxzogo的作用机制

Voxzogo是一种从天然人肽中衍生出来的C型利钠肽（CNP）类似物，天然人肽是骨骼生长的正向调节因子，可以刺激软骨内骨化。通过抑制过度活跃的FGFR3通路，CNP可以刺激生长板软骨细胞增殖、分化，促进软骨内化骨致长骨生长，从而帮助患者恢复正常生长。

Voxzogo安全性和有效性在一项为期一年的双盲安慰剂对照3期研究中进行了评估，研究对象为121名五岁及五岁以上患有软骨发育不全且骨骺开放的参与者。

52周时，Voxzogo治疗组相较于安慰剂组的年化生长速度（AGV）增高了1.57cm，具有统计学意义。

Voxzogo的安全性

Voxzogo最常见的副作用包括注射部位反应、呕吐和血压降低。药品说明书中将降低血压列为警告事项，意味着这是一种潜在的严重副作用。

FDA药物评估、研究中心普通内分泌学部主任特里萨·凯霍医学博士说：“美国有上万名相关儿童患者，药物的获批满足了这一临床需求。软骨发育不全导致身材矮小的儿童有了治疗选择。”

医脉通编译整理自：FDA.FDA Approves First Drug to Improve Growth in Children with Most Common Form of Dwarfism[EB/OL]. [2021-11-19]. FDA Approves First Drug to Improve Growth in Children with Most Common Form of Dwarfism.