立足当下，展望未来，大咖共话血友病领域重磅进展

血友病是罕见X染色体连锁隐性遗传的一组出血性疾病，分为血友病A（FVIII缺乏）和血友病B（FIX缺乏），其中又以血友病A为主，通常无法彻底治愈，损害患者生存质量。近年来随着技术和体系的不断完善，临床上在血友病预防、治疗等方面取得了一定的进展，但仍存在未被满足的临床需求。2021年第63届美国血液学年会（ASH）已于12月11-14日在线上和线下顺利召开，聚焦血液病前沿研究及疾病诊治水平的提升。为进一步提升血友病的诊疗水平，2022血液先锋论坛—Post ASH已于2022年1月15日成功举办，本次会议由中国医学科学院血液病医院杨仁池教授和北京协和医院赵永强教授共同担任大会主席，众多大咖总结经验，展望未来，共话血友病管理、预防、抑制物治疗、真实世界研究等议题。医脉通特整理本次大会精华如下，以飨读者。

会议伊始，杨仁池教授和赵永强教授先后做开幕致辞，强调本次大会聚焦于血友病临床管理、难题等方面，对中国血友病诊疗具有重要意义，并宣布会议正式开始。

畅想未来，新时代血友病管理的新思考

来自北京协和医院的王书杰教授首先在本次大会上分享了新时代背景下对血友病患者管理的思考。王教授从流行病学角度整体评估了血友病在世界范围内的患病状况，并站在患者角度向听众展示了出血给血友病患者生活所带来的生理及心理的困扰。之后王教授系统详细介绍了血友病药物的发展史，从血源性产品-重组产品-延长半衰期FⅧ-艾美赛珠单抗，随着技术的进步，血友病A患者的出血控制得到极大改善。

出血控制是血友病管理的首要目标，而相较于按需治疗，预防治疗是已经确证的标准治疗。但很多接受FVIII预防治疗的血友病A患者仍经历突破性出血，且抑制物患者出血显著，与普通人群相比，血友病A患者的生活质量仍有明显差异。艾美赛珠单抗的出现有效改善了这一状况，针对艾美赛珠单抗的HAVEN1-6临床研究结果证实，无论是重度还是轻中度、无论是否伴抑制物，艾美赛珠单抗均显示了持续的、良好的出血控制，可持续改善血友病A患者的关节健康、生活质量、学习、工作和活动度，极大减少注射次数。最后王教授分享了2017年首位血友病患者登顶珠峰的故事，畅想血友病患者自由且光明的未来。

完善体系，血友病登记系统至关重要

来自中国医学科学院血液病医院的薛峰教授介绍了中国血友病登记系统，强调了该系统在血友病整体预防、管理等方面的重要作用。薛教授首先介绍了国内血友病诊治体系的发展史和中国血友病协作组（HTCCNC）的建立过程，分享了中国血友病的流行特点，并强调建立血友病群体的国家登记处非常必要。之后薛教授从定义、作用、类型等方面详细介绍了该系统。

中国血友病登记系统经历了纸质版本、网页版本及国家政策支持等，2009年卫生部正式下发关于建立血友病病例信息管理制度的通知，进一步完善且明确了该体系。薛教授系统而详细地介绍了电子登记系统的操作方式，包括录入个人信息、临床特征、关节状态、病毒学等关键操作，并强调该系统具有统计功能，对我国血友病管理意义重大。

紧跟前沿，抑制物患者治疗进展热点分享

来自首都医科大学附属北京儿童医院的吴润晖教授就血友病A抑制物患者的治疗需求和治疗进展进行了解读分享。吴教授首先从机制、分类、流行病学特征等角度系统阐释了抑制物形成及患病特点，接着说明了抑制物患者的临床需求，强调抑制物虽为患者带来不确定治疗结局，但具有确定性危害，并系统阐释了目前抑制物治疗存在的各种挑战。

最后吴教授从疗效、围手术期管理、联合ITI治疗及联合rFⅦa给药方面详细介绍了艾美赛珠单抗在抑制物患者治疗过程中取得的进展：

· 艾美赛珠单抗可有效管理伴抑制物重型血友病A患者的关节出血；

· 正在接受艾美赛珠单抗预防治疗的血友病A伴抑制物患者，大多可安全地开展一些小手术，无需额外使用预防治疗药物；

· 接受艾美赛珠单抗治疗的、存在FⅧ抑制物的患者，可以通过额外使用预防治疗药物，安全地开展大手术；

· 艾美赛珠单抗可能通过有效控制出血而提高ITI的成功率；

· HAVEN1、2和4临床研究综合分析表明，艾美赛珠单抗和rFVIIa合并用药安全且有效。按旁路制剂管理指南用药后，未发生不良反应事件。

呵护“花朵”，努力打造血友病儿童温暖港湾

来自浙江大学医学院附属儿童医院的徐卫群教授分享了儿童血友病的预防治疗及真实世界研究的进展。徐教授强调，血友病对儿童可能带来极大困扰，严重影响之后的生活质量，血友病儿童应尽早开始进行预防治疗。与此同时，儿童预防治疗亦存在治疗方式（静脉穿刺）有创、输注频率较高、抑制物产生等问题。

接着，徐教授详细介绍了非因子类药物的研究进展，包括艾美赛珠单抗、Fitusiran、基因药物等，并解释了各类药物的作用机制。徐教授针对艾美赛珠单抗着重介绍了HAVEN 2的核心研究数据，表示艾美赛珠单抗与既往旁路药物治疗相比，预防治疗降低了99%（95% CI, 97.7–99.4）的出血风险。基于该药的卓越疗效，部分权威指南目前认为艾美赛珠单抗可用于新生儿和婴儿血友病预防性治疗，但需要更多前瞻性研究数据支持。

最后徐教授系统深入地分享了艾美赛珠单抗在真实世界中的应用数据。一项多中心、观察性研究结果显示所有患者在接受艾美赛珠单抗治疗后出血事件均减少，＜12岁无抑制物儿童出血结局良好，接受艾美赛珠单抗治疗期间手术效果良好，且安全性良好。徐教授着重介绍了艾美赛珠单抗预防治疗甲型血友病患者的真实世界研究——米兰单中心经验，该研究结果证实艾美赛珠单抗具有良好疗效，且对儿童的作用更为明显；监测艾美赛珠单抗血药浓度有助于识别发生ADA的患者。

大会总结

会议最后，杨仁池教授及赵永强教授肯定并再次强调了本次大会的重要意义，并表示非因子创新药物的出现将在血友病预防治疗中发挥重要作用。同时也指出，目前血友病治疗存在治疗成本较高、依从性差等难题，希望全国临床工作者、医药公司和政府部门共同努力，早日将这些创新药物纳入医保体系，造福中国血友病患者。