致心律失常性右室心肌病，你如何诊断？

致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种以右心室心肌被纤维脂肪组织替代为主要特征的家族性疾病，主要临床表现为室性心律失常、心脏性猝死（SCD）和心力衰竭。数十年来，随着电生理学、分子遗传学和心脏影像学研究的进展，心脏学界对ARVC的理解和临床管理都发生了重大的变化。

对于ARVC患者，早期诊断和准确的风险评估对预防心脏性猝死至关重要。本文总结了ARVC诊断和风险评估方面的最新进展，为临床管理提供了指导。

流行病学和临床表现

ARVC的发病率约为0.02%-0.05%，好发于20-40岁人群，主要表现为心悸、晕厥，部分患者可能以心脏性猝死为首发症状。临床上，ARVC可分为以下三个阶段：

➤隐匿期：右心室结构变化不明显或较轻微，患者存在心脏性猝死的风险；

➤心电改变期：患者出现心电图改变，包括T波倒置、QRS波增宽、室性早搏和室性心动过速伴左束支传导阻滞；

➤结构改变期：患者的心脏结构改变，存在右心室或双侧心室扩张，可能出现心力衰竭。

诊断标准

ARVC尚缺乏诊断的金标准，目前的诊断标准为2010年工作组标准（Task Force Criteria，TFC）。其中，特异性高（>90%）的诊断标准为主要标准，其他标准为次要标准。这些标准分为六类，包括结构/功能改变、组织学特征、复极化异常、去极化异常、心律失常和家族史。患者至少需要满足2项主要标准、1项主要标准＋2项次要标准或4项次要标准，才能诊断为ARVC。

表1 2010年ARVC工作组诊断标准

注：PLAX，胸骨旁长轴；PSAX，胸骨旁短轴；RVOT，右室流出道；BSA，体表面积；RV EDV/BSA，右心室舒张末容积/体表面积。

Padua标准

Corrado等在2010年TFC诊断标准的基础上，提出了新的致心律失常性心肌病（ACM）诊断标准，即Padua标准。该诊断标准将致心律失常性心肌病定义为一种累及左心室、右心室或双侧心室的遗传性心肌病，特征性表现为纤维组织脂肪替代，导致心肌整体和/或区域收缩功能障碍，以及出现与心功能障碍无关的室性心律失常。

Padua标准将致心律失常性心肌病分为ARVC、致心律失常性左心室心肌病（ALVC）、双心室表型3类，每个类别都有不同的诊断标准。对于ARVC的诊断标准，基于2010 TFC诊断标准的主要变化包括：将室壁运动异常作为次要标准，透壁晚期扎增强CMR作为主要标准。此外，Padua标准去除了信号平均心电图，并将室性心动过速形态学标准应用于室性早搏标准。在Padua标准应用于临床前，还需要进一步研究来验证其诊断效能。

鉴别诊断

需要与ARVC鉴别的疾病主要包括心脏结节病、心肌炎、扩张型心肌病、Brugada综合征和特发性右室流出道室性心动过速等，鉴别要点如表2所示。

表2 ARVC与其他心脏疾病的鉴别要点

风险评估

ARVC患者的室性心律失常（包括心脏性猝死）发生率约为10%/年，植入式心律转复除颤器（ICD）是预防心脏性猝死的有效治疗方法。ICD植入具有侵入性和并发症风险，并可能给患者带来生理和心理负担，临床医生应谨慎评估ICD适应证。

在2015 ARVC国际工作组共识（ITFC 2015）、2017 AHA/ACC/HRS室性心律失常指南和2019 HRS致心律失常性心肌病心律学会共识中，ICD适应证的评估流程如图1所示。

图1 不同指南中的ICD适应证评估流程

参考文献：

1. Bosman LP, Te Riele ASJM. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a focused update on diagnosis and risk stratification. Heart. 2022 Jan; 108(2): 90-97. doi: 10.1136/heartjnl-2021-319113. Epub 2021 May 14. PMID:33990412.

2. Corrado D, Wichter T, Link MS, et al. Treatment of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: an international task force consensus statement. Eur Heart J. 2015 Jul 27. PMID: 26216920.

3. Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D, et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/ dysplasia: Proposed modification of the task force criteria [J]. European heart journal, 2010, 31(7): 806-814.