中国声音：年轻男子反复出现头痛和视觉症状，原因为何？丨AAN 2022

本文作者：医脉通AAN报道组

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神经核内包涵体病（NIID）是一种异质性疾病，其临床症状包括痴呆、肢体无力、小脑共济失调、帕金森病、癫痫发作和自主神经功能障碍。伴有NIID的偏瘫性偏头痛很少有报道，偏头痛样发作是NIID唯一的主要症状的患者尚未被报道。来自北京协和医院的倪俊教授团队，在2022年美国神经病学会（AAN）年会上公布了一个NIID病例，一名年轻男子在当地医院被误诊为Susac综合征，唯一的症状是类似偏头痛的先兆症状。

病例介绍

一例39岁的年轻男子因反复头痛和阵发性视觉症状入院。他患有反复发作的头痛3年，并声称在头痛发作前后视力异常、形态障碍和视野缺损。一年前进行的首次脑磁共振成像（MRI）显示胼胝体有多个局灶性高强度信号，并发现轻度皮质萎缩。该患者在当地医院接受了抗血小板和类固醇药物治疗，但这并没有阻止其发病。

入院后，进行脑部MRI检查，胼胝体病变持续存在。此外，在弥散加权成像（DWI）上发现沿皮质髓质交界处有渐进的线性高强度信号。遗传分析显示NOTCH2NLC基因中有101个GGC重复序列异常扩增。进行皮肤活检，在汗腺上皮细胞和成纤维细胞的细胞核中检测到嗜酸性核内包涵体。患者被诊断为NIID。

结论

报告的这例NIID病例，其症状为偏头痛样先兆发作。当患者出现偏头痛样发作、白质内持续DWI高强度信号以及与年龄不匹配的早发性脑萎缩时，NIID应被视为鉴别诊断。及时的基因分析和皮肤活检有助于确诊。

医脉通编译自：A Young Man Suffered By RecurrentHeadacheand Visual Symptoms.AAN 2022.