多图|不可错过的典型Möbius综合征

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一名14岁女性在神经学评估中表现为永久性会聚性斜视和面部表情缺失，通过其影像学检查让我们一起来探究一下到底是什么原因吧！

病史及MR影像

➤病史：14岁女性，在神经学评估中表现为永久性会聚性斜视和面部表情缺失。患者的父母表示，她总是有那种“面部表情”，进食和说话都有困难。在发育过程中，她也出现了轻微的认知延迟。

➤影像学表现：研究包括磁共振成像（MRI），强调后颅窝，包括容积梯度回波序列FIESTA（采用稳态采集的快速成像），用于颅神经解剖描绘。 MRI显示双侧外展神经和面神经的池段缺失，以及面神经的内耳道段缺失。此外，MRI显示脑桥第四脑室底部变平，代表面丘发育不全。三叉神经和前庭蜗神经的厚度和走行正常。此外，小脑后方还有一个Blake's囊残余（图1-7）。

图1：轴向FIESTA显示在脑池和内耳道位置的面神经缺失，前庭耳蜗神经保留（红色细箭头）。第四脑室底部变平，对应于面丘发育不全（粗蓝色箭头）。Blake's囊残余也可以在小脑后方发现。图源：Department of Radiology, Americas Medical City, Americas Serviços Médicos, Brazil, 2019

图2：轴向FIESTA显示外展神经池段完全缺失。图源：Department of Radiology, Americas Medical City, Americas Serviços Médicos, Brazil, 2019

图3：内耳道的矢状FIESTA显示面神经缺失，黄色粗箭头表示其通常的位置。第八神经前庭和耳蜗部分被保留（细蓝色箭头）。图源：Department of Radiology, Americas Medical City, Americas Serviços Médicos, Brazil, 2019

图4：轴向FIESTA显示三叉神经保存完好。Blake's囊也可以在小脑后方发现。图源：Department of Radiology, Americas Medical City, Americas Serviços Médicos, Brazil, 2019

图5：轴向FIESTA更明显地显示了小脑后方的Blake's囊残留。图源：Department of Radiology, Americas Medical City, Americas Serviços Médicos, Brazil, 2019

图6：T1后的轴向脂肪抑制显示没有病理性对比增强。图源：Department of Radiology, Americas Medical City, Americas Serviços Médicos, Brazil, 2019

图7：矢状位3D T1未显示其他异常，还可以看到Blake's囊残留。图源：Department of Radiology, Americas Medical City, Americas Serviços Médicos, Brazil, 2019

讨论

Möbius综合征是一种遗传性疾病，其特征是缺乏眼球侧向运动，导致会聚性斜视，并伴有面瘫。此外，还可能与其他颅骨和肌肉骨骼异常有关。这种疾病的确切病因机制尚不清楚；然而，有报道称妊娠期缺氧与沙利度胺等药物有关。在本例中，患者的母亲与疑似胎盘早剥的高危妊娠相关。

常见鉴别诊断有Duane综合征、脑桥被盖帽发育不良、脑桥小脑池肿瘤损害脑干和神经等。

尽管其他颅神经也可能受到影响，但第六和第七神经的缺失是该综合征的特征。除此之外，本病还描述了其他发现，如代表面丘发育不全的第四脑室底变平、幕上和幕下脑脊液囊肿、丘脑融合、胼胝体发育不良、脑干改变和其他异常。

在本例中，与影像学评估相关的临床表现证实了诊断，影像学评估显示外展神经和面神经缺失，第四脑室底变平，以及幕下Blake's囊残留。

总之，通过容积序列MRI对Möbius综合征进行评估，可以对颅神经进行准确的解剖学评估，从而实现诊断、多学科治疗，并改善患者的预后。

医脉通编译自：: Caio Tasso Oliveira Rêgo, Héber Samuel Colares Costa, Pedro Neves Paiva de Castro, Roberto Queiroz dos Santos, Elissandra Melo Lima, Dequitier Carvalho Machado，Möbius Syndrome Neuroimaging Evaluation: a Rare but Accurate Diagnosis，doi: 10.35100/eurorad/case.17405