三个病例，带我们认识这种独特的小儿脑病综合征

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小儿脑病是一种严重的疾病，总死亡率约为5%。亚洲国家很好地描述了AESD。它是日本描述的最常见的小儿脑病综合征，占脑病病例的5%-30%。中位发病年龄为15-19个月，以女性为主，死亡率低，发病率高。虽然国际上的病例报告很少（美国只有一例病例报告，加拿大没有报告病例），但以下病例表明AESD可能发生在日本以外的地区和不同种族的儿童身上。因此，对AESD的认识和早期诊断至关重要，因为及时处理是最有效的预后措施。

病例资料

三名患有热性惊厥的患儿，最终被诊断为罕见的脑病。患者家属为病例发表和机构审查委员会（IRB）批准的数据收集（Pro00099091）签署了知情同意书。

表1. 三个病例资料

丙氨酸转氨酶（ALT）；亮树征（BTA）；国际标准化比值（INR）

图1. 病例1第6天脑MRI

图2. 病例2第8天脑MRI

图3. 病例3第5天脑MRI

三个患儿的最终诊断

急性脑病伴双向发作和迟发性弥散受限（AESD）伴热性惊厥持续状态。

诊断要点

➤AESD与其他脑病的区别在于双向发作和弥散加权成像（DWI）上的特征性BTA。

➤AESD的诊断特征：发病时长时间的癫痫发作和较长的觉醒时间。

➤AESD中ALT升高、乳酸脱氢酶、氨、肌酐和呼吸性酸中毒比热性癫痫更常见。

➤AESD的潜在早期生物标记物：发病48小时内EEG显示弥漫性慢波，缺乏睡眠特征。

➤AESD最常见的感染源包括流感病毒、人类疱疹病毒6型（HHV-6）、肠病毒和腺病毒。

治疗方案

➤ 早期识别很重要，因为延迟治疗无法改善先前存在的脑损伤。

➤低温或降温抑制谷氨酸释放对AESD患者有效。

➤已有研究提议把早期启动维生素和辅酶包括维生素B1、B6和左旋肉碱作为一种治疗方法，可以改善疑似AESD患者的预后。

结论

任何种族的儿童如患有热性惊厥及其继发的变态反应性脑炎和异常脑电有关的觉醒时间延长都应怀疑是AESD。现已发现维生素B1、维生素B6、左旋肉碱和温度调节可以改善疑似AESD患者的预后。但对于确定AESD的特定生物标志物仍需进一步的研究。

参考文献：

[1] Yaworski A, Alobaidi R, Liu N, et al. Pediatric Encephalopathy and Complex Febrile Seizures[J]. Clin Pediatr (Phila), 2022 Mar 30.