肥厚型心肌病，十问十答

肥厚型心肌病（HCM）是临床上较为常见的遗传性疾病，患者的表现可从呼吸急促到心源性猝死不等。对于HCM你了解多少？赶紧来测一测！

1.关于HCM的流行病学状况，以下哪项最准确？

A.HCM在女性患者中较男性中更为常见

B.非梗阻性HCM较梗阻性HCM更常见

C.HCM在青春期前更为常见

D.HCM患者的子代有50%的概率患病

解析：

HCM是最常见的遗传性心脏病，约200-500例中有1例患病（许多病例尚未确诊）。HCM的基本特征是心肌肥厚及猝死发生率高。

HCM是常染色体显性遗传，HCM患者的每个孩子均有50%的几率遗传该病。

HCM在男性患者中更为常见，但女性患者因心衰死亡的风险更大。

根据超声心动图检查时测定的左心室流出道与主动脉峰值压力阶差（LVOTG），可将HCM患者分为梗阻性、非梗阻性及隐匿梗阻性3种类型。安静时LVOTG≥30mmHg为梗阻性；安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg为隐匿梗阻性；安静或负荷时LVOTG均<30mmHg为非梗阻性。梗阻性、隐匿梗阻性和非梗阻性HCM患者比例约各占1/3。这种分型有利于指导治疗方案选择，是目前临床最常用的分型方法。

答案：D

2.对于HCM的进展，以下哪种说法最准确？

A.间质纤维化导致收缩功能障碍

B.右心室肥厚导致的流出道梗阻

C.左心室射血分数通常降低

D.LVOT通常由室间隔肥厚和收缩期二尖瓣前向运动导致

解析：

在大多数HCM患者中，心肌肥厚是由基因突变引起，可导致室壁不对称性增厚，尤其是室间隔。70%的HCM确诊患者存在左心室流出道（LVOT）梗阻（压力梯度>30 mmHg）。室间隔肥厚可导致LVOT梗阻；在收缩中晚期，二尖瓣收缩期前向运动，同样可导致LVOT梗阻。

LVOT梗阻的严重程度取决于心室容积。HCM患者常出现舒张功能障碍，其由左心室壁增厚和纤维化引起，可导致心室充盈受损和左心室舒张压升高。

HCM患者的左心室射血分数（LVEF）通常正常或升高。

答案：D

3.关于HCM的描述，以下哪项最正确？

A.大多数患者在心源性猝死（SCD）后确诊

B.劳力性呼吸困难是HCM最常见的症状

C.HCM患者不会出现心衰表现

D.心悸是HCM最常见的症状

解析：

HCM临床症状变异性大，劳力性呼吸困难是最常见的症状。其他常见症状和体征包括：

➤胸痛：25%~30%的HCM患者有胸痛不适的症状，多呈劳力性胸痛，也有不典型的疼痛持续发生且发生于休息时及餐后，但正常。

➤心悸：与心功能减退或心律失常有关。房颤是HCM患者常见的心律失常之一，发生率约为22.5%。

➤晕厥或先兆晕厥：15%-25%的HCM患者至少发生过一次晕厥，20%的患者有先兆晕厥，常见于活动时。

➤SCD：SCD、心衰和血栓栓塞是HCM死亡的三大主要原因。但小部分患者会发生SCD。年轻人（＜30岁）的发病率可高达6%，尤其是在剧烈运动时。

答案：B

4.对于HCM的临床表现，以下哪种说法最为准确？

A.超声心动图显示的左心室壁厚≥30 mm

B.很少有心电图异常

C.心电图常见ST-T异常和左心室肥厚（LVH）

D.舒张期杂音为HCM的特征

解析：

大多数HCM确诊者存在心电图异常，且HCM患者的心电图变化出现较早，可先于临床症状，因此心电图异常可能是疾病早期的唯一表现，所有患者均应进行心电图检查。

超过90%的HCM患者有心电图改变，主要包括明显的病理性Q波，尤其是下壁导联（Ⅱ、Ⅲ、aVF）和侧壁导联（Ⅰ、aVL或V4~V6）；ST-T波异常，QRS波电轴异常和传导异常等。

HCM患者的听诊特征为S4奔马律和收缩期喷射样杂音，杂音粗糙、 递增递减，且在胸骨左缘和心尖之间听诊时最为明显。Valsalva动作和站立时，前负荷降低，杂音强度增加；蹲姿和Müller动作时，前负荷增加，杂音强度降低。

成人HCM超声心动图的诊断标准为，左心室心肌任何节段或多个节段室壁厚度≥15mm，并排除引起心脏负荷增加的其他疾病，如瓣膜病等。

答案：C

5.关于HCM的评估，以下哪项最准确？

A.无症状者无需评估

B.对诊断或疑似HCM的患者进行基因检测

C.仅被HCM确诊者的兄弟姐妹才需要进行基因检测

D.HCM家族史阳性患者，若体检正常，无需进行进一步评估

解析：

许多无症状的HCM患者，是通过筛查确定的。心源性猝死家族史、心电图异常、体检心脏杂音、症状发作或与HCM无关的评估，均有可能触发HCM的临床评估。

根据2020 AHA/ACC指南，HCM患者及其家属均应进行基因检测、咨询及详细的家族史询问（标准部分）。

基因检测的优势有很多，如明确诊断、指导生殖决策、识别需要持续检测的家族成员，以及除外HCM表型等。

指南建议先证者（诊断为HCM患者）进行8种常见肌节基因突变的初步检查：肌球蛋白重链(MYH7)、肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)、肌钙蛋白T(TNNT2)、肌钙蛋I(TNNI3)、α肌球蛋白(TPM1)、肌动蛋白(ACTC)、调节轻链 (MYL2)和基本轻链基因(MYL3) 。其中，β-MYH7和MYBPC3基因突变所致的HCM约占病例总数的70%。

如果先证者呈阳性，则有风险的家族成员应进行检测。如果基因检测未发现病理性突变，则一级亲属可不进行基因检测。

答案：B

6.以下哪种成像技术适用于HCM初步评估？

A.超声心动图

B.心脏核磁共振

C.胸片

D.心脏CT

解析：

在HCM诊断中，心脏成像的作用至关重要。超声心动图是进行左心室肥厚评估的首选成像方式。

超声心动图检查有助于明确以下情况：

➤肥厚程度及类型；

➤是否存在左心室心尖动脉瘤；

➤左心室的收缩和舒张功能状况；

➤二尖瓣功能障碍；

➤左心室流出道（LVOT）梗阻的严重程度；

➤监测HCM患者的疾病进展情况。

超声心动图无法明确的疑似HCM患者可进行心脏核磁共振（CMR）检查，以获得额外信息。

心脏CT可在CMR不可用的情况下应用，或者也可作为评估冠脉的无创工具。

答案：A

7.以下哪种成像特征与HCM一致？

A.左室扩张

B.最大左心室壁厚≥15mm

C.孤立性二尖瓣反流

D.右心房扩张

解析：

最大左心室壁厚≥15 mm是HCM的主要特征。然而，在有HCM家族史或基因型阳性的患者中，左心室壁厚13-14mm即可诊断，尤其是在患者存在显著特征（如非对称性室间隔肥大、收缩期室间隔和二尖瓣接触所致动态LVOT梗阻）的情况下。

左心室壁厚度在13-18 mm之间的生理性心肌肥厚常见于竞技性运动员。

虽然在HCM患者中二尖瓣反流较为常见，但孤立性二尖瓣反流与HCM的影像学特征并不一致。然而，当存在孤立性二尖瓣反流时，二尖瓣反流是导致症状性心衰和房颤的危险因素之一。

答案：B

8.以下哪一发现是心脏性猝死的危险因素？

A.超声心动图显示的左心室壁厚为20 mm

B.超声心动图显示主动脉瓣狭窄

C.心电图显示左心室肥厚

D.动态心电图检查显示的室速

解析：

SCD是HCM患者最严重的并发症，在年轻患者中的发病率最高。在＞80%的病例中，室颤为SCD的原因。

进行危险因素分层有助于确定患者的SCD风险，以及植入心脏复律除颤器后可受益的患者。

超声心动图显示的最大左室壁厚度≥30 mm是SCD既定的危险因素。

虽然HCM患者最初的表现为心电图异常，且其有助于HCM与其他病理状况相鉴别，但研究表明心电图检查结果与疾病严重程度的相关性不大。

答案：D

9.对于HCM患者进行CMR检查，以下哪项最为准确？

A.仅在超声心动图不可用的情况下，才可应用CMR

B.CMR仅可用于明确室间隔消融或外科室间隔心肌切除术后的梗阻改善情况

C.在鉴别HCM和其他与左室肥厚相关的心肌疾病时，CMR很有价值

D.鉴于CMR的相关风险，不应使用CMR

解析：

CMR与HCM的临床相关性包括：

➤晚期钆增强显示的纤维化程度与室速和HCM预后相关；

➤与左心室肥厚相关的其他疾病进行鉴别；

➤进行危险分层，尤其是SCD的风险分层；

➤选择外科室间隔心肌切除术还是酒精室间隔消融治疗LVOT梗阻；

➤当超声心动图不能明确HCM诊断时；

➤CMR灌注成像测定心肌血流和缺血；

➤LVOT梗阻、心肌壁运动和应变的定量评估；

➤明确HCM表型。

答案：C

10.对于HCM的治疗，以下哪项正确？

A.在HCM治疗中，基因检测具有重要作用

B.HCM确诊者应避免所有体力活动

C.建议所有HCM患者进行室间隔心肌切除术

D.HCM的药物治疗可能包括β受体阻滞剂

解析：

HCH患者的临床病程各异。虽然部分患者无症状，无需治疗，但另一些患者的疾病进展较快，需进行积极治疗，以改善预后和患者死亡率。进行药物治疗的目标是缓解劳力性呼吸困难、心悸和心绞痛症状。β受体阻滞剂和钙通道阻滞剂均可改善劳力性呼吸困难和胸痛症状。

对于进行最佳药物治疗后，仍有症状的LVOT梯度为50 mmHg的患者，应进行侵入性治疗，如手术室间隔心肌切除术。

自引入基因检测以来，已在≥11个编码心肌肌节蛋白的基因中鉴定出2000多个与HCM相关的致病性变体。尽管如此，鉴于基因异质性，这些突变尚不能可靠地预测患者结局，因此不作为管理的依据。然而，基因检测在家族筛查中具有至关重要的作用。

根据症状的严重程度和进展，HCM患者应避免高强度活动，但非剧烈活动并不是SCD的危险因素。

答案：D

医脉通编译自：

[1]Jamshid Shirani. Fast Five Quiz: Hypertrophic Cardiomyopathy Workup[2]. Medscape. April 13, 2022.

[2] Jamshid Shirani. Fast Five Quiz: Hypertrophic Cardiomyopathy. Medscape. April 13, 2022.

[3] 中华医学会心血管病学分会中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南编写组,中华心血管病杂志编辑委员会. 中国成人肥厚型心肌病诊断与治疗指南. 中华心血管病杂志. 2017, 45(12): 1015-1032.