图表总结，致心律失常性右室心肌病的诊断和治疗

致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种以右室心肌被纤维脂肪组织替代为主要特征的疾病，主要表现为室性心律失常（VA）、心脏性猝死（SCD）和心力衰竭（心衰）。ARVC的患病率为0.02%-0.05%，男性患病率稍高（~55%-60%）。在接受尸检的心脏性猝死患者中，ARVC所占比例约为4%。

对于ARVC患者，早期诊断、风险分层与合理治疗对预防心脏性猝死至关重要。本文总结了ARVC的诊断、风险分层和治疗方面的最新进展，为临床管理提供了指导。

诊断

目前，ARVC的诊断标准为2010年工作组标准（TFC），如表1所示。TFC由多项标准组成，电生理学、心脏影像学、遗传学和心脏病理学的多学科团队对ARVC的准确诊断至关重要。

表1 2010年ARVC工作组标准

注：PLAX，胸骨旁长轴；PSAX，胸骨旁短轴；RVOT，右室流出道；BSA，体表面积；RV EDV/BSA，右心室舒张末容积/体表面积。

基于2010年工作组标准，ARVC的诊断标准如表2所示。此外，ARVC主要需与心脏结节病、心肌炎和运动员心脏进行鉴别。

表2 ARVC的诊断

注：TWI，T波倒置；TAD，终末部激动延迟；RVOT，右室流出道；RV FAC，右室面积变化分数；CMR，心脏磁共振；RVEF，右室射血分数；SAECG，信号平均心电图 ；TFC，工作组标准。

风险分层

ARVC患者有发生严重心律失常事件（SAE）的风险，包括心脏性猝死、心脏骤停和持续性血液动力学不稳定的室性心律失常。因此，风险分层对识别SAE风险较高的ARVC患者十分重要，有利于指导疾病的监测和治疗策略的制定。

图1 国际工作组风险分层流程图

注：SAE，严重心律失常事件。

治疗

对于ARVC患者，治疗方案主要包括保守治疗、药物治疗和介入治疗，如表3所示。

表3 ARVC的治疗

注：5年风险评分指的是5年持续性室性心律失常风险评分。

1.保守治疗

限制运动是ARVC患者的重要管理方式之一，可减少室性心律失常和心衰的发生率。然而，不同的研究得出的运动强度[使用代谢当量（MET）来衡量]持续时间并不一致。推荐将运动量限制在＜650 MET-小时/年，大概相当于每天快走30分钟。

2.药物治疗

ARVC的药物治疗相关的数据较为缺乏。在β受体阻滞剂、索他洛尔和胺碘酮对ARVC的疗效方面，2项队列研究得出的结果并不一致。在缺乏可重复性临床研究的情况下，推荐根据室性心律失常的管理原则，谨慎使用抗心律失常药物。此外，强烈推荐伴非持续性室速或其他室性心律失常的ARVC患者使用β受体阻滞剂。动物试验显示，SB216763可激活Wnt/β-Catenin通路，从而抑制ARVC表型，该药物或可延缓ARVC的进展。

3.植入型心律转复除颤器

将ICD作为一级预防时，需衡量心脏性猝死（SCD）和器械相关并发症的绝对风险（包括不恰当电击、感染）。此外，尽管证据有限，对于非桥粒蛋白基因突变引起的ARVC，如左室优势型或伴TMEM43突变的ARVC，可考虑在病程早期植入ICD。

4.导管消融

对于ARVC患者，通常需要心内膜消融和心外膜消融联合治疗。一些研究者建议先进行心内膜消融，再进行心外膜消融。在有经验的中心，导管消融是ARVC患者重要的室性心律失常辅助治疗。在有适应证的情况下，接受了导管消融治疗的患者仍可植入ICD。

5.心脏移植

心脏移植最主要的适应证为严重右室功能不全，伴难治性室性心律失常的患者也可考虑心脏移植。有研究显示，接受了心脏移植的晚期ARVC患者的临床结局有所改善，且疗效优于缺血性或限制型心肌病的患者。

参考文献：Krahn AD, Wilde AAM, Calkins H, et al. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy. JACC Clin Electrophysiol. 2022 Apr;8(4):533-553. doi: 10.1016/j.jacep.2021.12.002. PMID:35450611.