2022-05-20 17:02:00来源：医脉通阅读：11次
医脉通编辑整理，未经授权请勿转载。
提到5月20日，人们想到的可能是浪漫甜蜜的“表白日”,与此同时这天也是“国际白塞病关爱日”,旨在提醒我们关注和认识白塞病，并向白塞病患者表达关爱和鼓励。
白塞病（BD）是一种影响大小血管的自身免疫性系统性血管炎，表现广泛，包括复发性口腔和生殖器溃疡，可累及关节、皮肤、胃肠、神经、眼部等器官/系统。对病理生理机制和临床表现的理解加深，以及新治疗选择的出现可以改善现有的疾病管理，提高此类患者的生活质量。JAK抑制剂是治疗各种自身免疫和炎症性疾病的研究重点，并且有可能通过减少或尽量减少糖皮质激素（以下简称激素）和非特异性免疫抑制剂的用量以达到更好的治疗结局。
在涉及不同血管的难治系统性血管炎（包括ANCA相关性血管炎、BD、结节性多动脉炎和大动脉炎）中，托法替布的使用趋势正在增加。本文，我们报告一例在长期激素加免疫抑制剂治疗下出现关节、粘膜、皮肤和眼部表现的难治性BD并发机会性念珠菌感染的病例。患者每天接受一次11mg的托法替布缓释剂治疗，随访期间疾病缓解，同时减用了激素。
病例简介
一名27岁的女性因口腔和生殖器溃疡、多关节痛和吞咽痛2周就诊。早在3年多前，患者因关节炎、口腔和生殖器溃疡、丘疹脓疱皮肤病变和葡萄膜炎确诊为白塞病。然而，尽管长期使用激素、秋水仙碱，以及甲氨蝶呤等免疫抑制剂，其关节、粘膜皮肤和眼部症状仍然复发。除BD外，无其他合并症。
入院检查
入院时，体检显示体温为37.5℃，眼睛充血，舌头、牙龈、腭和嘴唇上有多处不规则形状的溃疡，舌头、腭和喉咙有白色斑块。手腕、膝盖和脚部关节肿胀和/或疼痛。妇科会诊发现外阴多处糜烂伴粉刺。
实验室检查显示，CRP水平（15 mg/L）和ESR（28 mm/h）升高，白细胞增多（12300/L），中性粒细胞百分比增多（85%），肝肾功能和尿液分析未见异常。未见乙型肝炎、丙型肝炎和HIV感染。自身抗体包括抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体和类风湿因子均为阴性。舌面培养出现光滑念珠菌，而血液样本或外阴病变中未见到微生物。胸片、心电图或腹部超声检查均无异常。
治疗经过
给予静脉注射大剂量激素（1 mg/kg/d泼尼松或等效激素）和氟康唑/制霉菌素，分别用于治疗BD疾病活动和口咽念珠菌病，临床症状有所改善。
出院后，她在风湿免疫科门诊接受常规随访，并加用硫唑嘌呤（2 mg/kg/d）。尽管如此，在逐渐减用激素剂量期间，关节、皮肤粘膜和眼部表现出现活动性复发。眼科会诊发现提示前葡萄膜炎。
由于此前有托法替布有效治疗难治性BD的报道，以及患者对每日一次用药的偏好，医生于2021 年6月开始给予患者每日一次的缓释托法替布 11 mg治疗。在随访期间，她病情缓解，CRP水平、ESR和白细胞计数恢复正常。在托法替布单药治疗超过6个月后停用了每日泼尼松治疗。
病例讨论
有关托法替布治疗白塞病，已有研究进行探讨。近期的一项研究纳入13名有关节、心血管和/或胃肠道症状的白塞病患者，在保留背景治疗药物的情况下，每天2次服用5mg托法替布。随访5-21个月后，患者的疾病活动有所改善，关节和心血管症状也有所缓解。此外，另一份报告调查了13例严重后葡萄膜炎患者，其中6例对TNF抑制剂治疗无效，服用泼尼松30mg/d和5mg托法替布（每天2次），患者视力迅速且持续改善。
结合本病例中，在托法替布缓释剂治疗下，患者在不使用激素的情况下病情获得缓解，托法替布缓释剂治疗白塞病或具有口服方便性和疗效。
参考文献：Wang CR, Wong TW, Hsu SM. Extended-release tofacitinib for refractory Behçet disease: A case report. Medicine (Baltimore). 2022 Apr 15;101(15):e29189. doi: 10.1097/MD.0000000000029189. PMID: 35475806.