2022-06-29 15:24:00来源：医脉通阅读：10次
先天性孤立肾的发生率约为1/2000，约为其他先天性肾脏和泌尿系统疾病发生率的1/3。目前，尚无世界范围内的先天性孤立肾脏共识或临床指南。
2022年6月17日，意大利儿科肾脏学会（SINePE）的先天性肾脏和泌尿系统疾病工作组对于先天性孤立肾脏疾病的定义与分类、检查与诊断、疾病风险、治疗和随访提供了相关建议。
一、定义与分类
建议将先天性孤立肾脏分为以下4类
①器官缺失：在妊娠18~22周，超声检查怀疑缺失一个肾，并在产后证实；
②发育不全：在妊娠18~22周，超声检查怀疑肾脏不全，产后通过99mTc-DMSA发现相对肾功能＜5%;
③多囊性肾发育不良（MCDK）：分叶状肾轮廓内，有多个大小不等的囊肿，通过超声未见骨盆或实质；
④未定义的先天性孤立肾脏：妊娠晚期或出生后发现的先天性孤立肾脏，但并非上述3种（C级）。
二、检查与诊断
1.产前
①所有产妇在产前应对胎儿进行专门的超声检查（B级）；
②诊断为疑似先天性孤立肾脏畸形的胎儿，除了标准随访外，不要进行其他任何诊断（C级）；
③诊断为疑似先天性孤立肾脏畸形的胎儿，应提供绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术的染色体分析（B级）；
④对于怀疑有任何产前先天性肾脏和泌尿系统疾病新生儿，都应通过超声确诊（B级）。
2.产后
①对于先天性孤立肾脏的确诊，应在产后通过新生儿超声检查确诊（B级）；
②不推荐使用常规闪烁造影来确诊先天性孤立肾脏（B级）；
③若确诊结果为不确定的退化肾脏、MCDK或严重肾积水，则应进行进一步的影像学检查（C级）。
3.残余肾脏检查
①先天性孤立肾脏患者的残余肾脏预计会发生代偿性生长（B级）；
②应通过超声测量残余肾脏的长度，并在每次随访期间测量（C级）；
③应用nomogram肾脏曲线图评估残余肾脏的长度，并将肾脏长度与患儿身高进行联系（C级）：
④若肾脏出现形态异常或位置异常，则单纯长度测量不太可能反应实质的变化，应考虑实质面积测量（C级）；
⑤建议将代偿性增大而非代偿性肥厚作为导致残余肾脏生长的机制（C级）；
⑥建议患儿2岁时才能确定残余肾脏代偿性增大的具体情况（C级）。
4.实验室检查
①首推尿液检查，排除蛋白尿，而非血液检查（C级）；
②所有超声异常的先天性孤立肾脏患者，在诊断时必须评估血浆肌酐和定量尿蛋白（C级）。
5.肾外畸形检查
①对于所有先天性孤立肾脏患者都应进行肾外畸形检查，确认其他器官无异常（C级）；
②对于女性患者，应建议在第二性征发育和初潮前通过腹部超声检查生殖器畸形（B级）；
③如果检测到肾外畸形，建议考虑患者是否有综合征，或需进行基因分析或/和咨询（A级）。
6.基因检测
①不建议对无家族史的先天性孤立肾脏患者进行基因检测（C级）；
②若有先天性孤立肾脏或先天性肾脏和泌尿系统疾病家族史，则应对患者提供基因检测和遗传咨询（C级）。
三、疾病进展风险
1.eGFR下降
①若患儿残余肾未代偿性增大，或同侧未发生其他先天性肾脏和泌尿系统异常，则估算肾小球滤过率（eGFR）下降的发生风险较高（B级）；
②若患儿残余肾出现代偿性增大，则eGFR下降风险较低，出现慢性肾脏病（CKD）的风险也较低（B级）。
2.蛋白尿
①先天性孤立肾脏患者的蛋白尿患病率高于正常人群（B级）；
②每位先天性孤立肾脏患者都需要对蛋白尿进行评估（B级）。
3.高血压
①每位先天性孤立肾脏患者都需要评估血压（B级）；
②目前，尚无先天性孤立肾脏的明确高血压危险因素（C级）；
③不建议对血压正常的患者进行动态血压监测（C级）；
④推荐5岁以上、血压＞95百分位的患者使用动态血压监测（C级）；
⑤对于有其他高血压危险因素的患者（如肥胖、早产儿），应强烈考虑使用动态血压监测（C级）。
四、治疗
1.
药物治疗
①应谨慎使用肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂（RAASi）（C级）；
②RAASi可降低患者的血压和/或蛋白尿（C级）；
③残余肾的肾动脉狭窄的患者必须避免使用RAASi（C级）。
2.生活方式干预
①蛋白质摄入量应遵循同年龄、同性别儿童的建议，但必须避免过量蛋白质的摄入（B级）；
②盐的摄入量应遵循同年龄、同性别儿童的建议，但必须避免过量盐的摄入（B级）；
③避免脱水，鼓励饮水，特别是在体育活动期间（C级）；
④避免或减少肾毒性药物的使用（C级）。
五、随访
①根据风险分层，建议对所有先天性孤立肾脏患者进行随访直至成年（B级）；
②若条件允许，低风险儿童应交由普通儿科医师随访，中等风险则应由儿科肾病科医师随访，高风险则应在儿科肾病科进行随访（C级）。
参考文献：
1. La Scola C, Ammenti A, Bertulli C, et al. Management of the congenital solitary kidney: consensus recommendations of the Italian Society of Pediatric Nephrology. Pediatr Nephrol. 2022 Jun 17.