IMS 2022中国之声 | 1q21获得是新诊断多发性骨髓瘤患者的独立不良预后因素

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1q21获得（1q21 gain）是多发性骨髓瘤（MM）常见的核型异常，其在中国MM患者中的阳性率较高，可达40%-60%。如果将1q21获得纳入不良预后因素，将大大增加高危患者的比例。所以，1q21获得在新诊断多发性骨髓瘤（NDMM）患者中的预后意义存在争议。基于此，苏州大学附属第一医院吴德沛教授团队开展了一项回顾性研究，旨在分析伴有1q21获得的NDMM患者的临床特征、治疗反应及预后。

研究方法

研究纳入了苏州大学附属第一医院的248例NDMM患者。根据FISH检测，伴有1q21获得的患者为135例（54.4%）。研究分析了总患者人群与1q获得亚组的临床特征、治疗反应及预后的差异。对153例患者的CD138分选样本进行检测，通过cytoscan深入了解相关的基因变化。

研究结果

与无1q获得的患者相比，伴有1q获得的患者（54.4%）发生贫血、低白蛋白血症、肾功能不全、高乳酸脱氢酶以及R-ISSⅢ期的比例较高。1q21获得更易与13q14缺失和t(4;14)同时发生。通过涉及CKS1B基因的cytoscan检测到1q21获得患者的复杂核型和拷贝数异常（CNV）比例较高，并伴有显著的1p32缺失，根据PI定义，均为中、高危组（p<0.0001）。伴有1q21获得患者的无进展生存期（PFS）（P=0.0266）和总生存期（OS）（P<0.0001）较短。经多变量分析，1q‍获得是影响PFS和OS的独立不利因素（PFS:HR 2.207,95%CI 1.219-3.993,P=0.009;OS:HR 2.721,95%CI 1.138-6.507,P=0.024）。此外，1q21扩增（≥4个拷贝数）患者的PFS短于1q21获得（3个拷贝数）患者（中位PFS为24个月 vs 未达到，P=0.0156），但两组OS的差异到目前为止无临床意义（中位OS未达到，P=0.2808）。1q21获得克隆大小包括5％-19%、20％-49%和≥50%的亚组，PFS和OS无临床意义，但主克隆1q21获得患者的预后明显差于亚克隆患者。自体造血干细胞移植（ASCT）可有效改善1q21获得患者的生存时间。

研究结论

1q21获得的患者有明显的内脏器官损伤和较高的肿瘤负荷。易与1p32-、13q14-、t(4;14)等多种细胞遗传学异常同时发生，以复杂核型为特征。其中1q21扩增（≥4个拷贝数）患者的PFS较1q21获得（3个拷贝数）患者差，中位PFS仅为24个月。1q21克隆大小不影响预后，但1q21在主克隆患者中的预后明显差于亚克隆患者。1q21获得是NDMM不良预后的独立高危细胞遗传学因素。

参考来源：

Chengcheng Fu, et al. The independent adverse prognostic significance of 1q21 gain in newly diagnosed multiple myeloma patients 2022 IMS.Abstract P063.