图文并茂：一文掌握发育异常引起的脑干综合征

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所谓「脑干虽小，核团俱全」，脑干损伤可出现多种临床症状和体征。脑干发育异常是以脑干结构缺失或发育异常为特征的罕见疾病。它们可能很难在MRI上诊断。今天一起学习脑干结构缺失或发育异常所致的综合征。

默比厄斯/先天性面部双瘫综合症（Möbius Syndrome）

➤病因：一种罕见的先天性疾病，其特征是外展神经和面神经核缺失或发育不全。脑干发育不全，由于面丘缺失，第四脑室底部变平（图1）。

➤临床表现：单侧或双侧面瘫，面部无表情，无法闭上嘴巴或眼睛。

图1 Möbius Syndrome，轴位（a，b）和矢状位（c）t2加权图像显示在梅克尔腔的水平外展神经和面神经缺失。

轴突导向障碍（Axonal Guidance Disorders）

➤病因：存在异常的白质纤维束，通常不能穿过中线或存在异位纤维束。在弥散张量成像（DTI）和纤维束成像中更容易被识别。（图2）

➤临床表现：水平注视麻痹和进行性脊柱侧凸、Joubert综合征和脑桥被盖发育不良。

图2 水平凝视麻痹和脊柱侧凸。（a）DTI显示小脑上交叉缺失，躯体感觉和皮质脊髓束交叉缺失。（b-e）轴位T2加权（b，d）、轴位反转恢复（c）和矢状位T1加权（e）图像显示一个缩小的脑桥，伴有面丘和带中线裂口蝶形的延髓结构缺失。（f）X线片显示腰椎侧凸。

多系统萎缩（MSA）

➤病因：多系统萎缩（MSA）是一种散发性神经退行性疾病，在MSA-C型中，以橄榄脑桥小脑萎缩为主的小脑症状。MRI显示脑桥小脑束T2高信号，导致桥脑出现“热十字面包”征，小脑和脑干过度萎缩（图3）。

➤临床表现：以不同程度的小脑共济失调、自主神经功能障碍、帕金森病和皮质脊髓功能障碍为特征。

图3 MSA-C.（a）矢状T1加权图像显示小脑萎缩。（b）轴位T2加权像显示桥脑呈十字形高信号(热十字包征)，代表桥小脑束的选择性变性。

韦尼克脑病（Wernicke Encephalopathy）

➤病因：硫胺素（维生素B1）缺乏引起的，通常见于酗酒病例。MRI显示对称性增强的T2/FLAIR信号强度区域，包括乳头体、背内侧丘脑、顶盖、导水管周围区域和第三脑室周围（图4）。

➤临床表现：意识改变、共济失调和眼功能障碍。

图4 轴位FLAIR图像显示丘脑背内侧区（a）、乳头体和中脑导水管周围区（b）以及顶盖（c）的信号增强，这是典型的韦尼克脑病。

渗透性脱髓鞘综合征（Osmotic Demyelination Syndrome）

➤病因：这是一种由渗透性改变引起的急性脱髓鞘，通常在迅速纠正低钠血症后发生。

➤影像学特征：MRI显示脑桥、基底节区、中脑、皮质下白质呈对称性信号强度异常，T1加权图像呈低信号，T2加权/FLAIR图像呈高信号。弥散受限通常是最早的症状，在四肢瘫痪发作后24小时内出现在下脑桥。使用钆造影剂后的增强通常不出现。

进行性核上性麻痹（Progressive Supranuclear Palsy）

➤临床表现：这种神经退行性疾病通常在60岁后出现，并在10-20年内发展至死亡。其特点是帕金森症、核上垂直凝视麻痹、认知和语言能力下降、不稳定和跌倒。

➤影像学特征：中脑萎缩，导致脑干凸性丧失，矢状面出现蜂鸟征。上丘水平中脑后叶间径减小可能会在轴平面上出现“米老鼠”的外观（米老鼠征）。T2病变可见于脑桥被盖、中脑顶盖和下橄榄核。

医脉通编译自：Sciacca S, Lynch J, Davagnanam I, Barker R. Midbrain, Pons, and Medulla: Anatomy and Syndromes. Radiographics. 2019 Jul-Aug;39(4):1110-1125. doi: 10.1148/rg.2019180126. PMID: 31283463.