视力、听力丧失？也许是Susac综合征所致

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Susac综合征又称为视网膜耳蜗脑血管病变，是一种罕见的脑血管病，易误诊为多发性硬化（MS）和脑炎等。本文便介绍了一例Susac综合征，通过患者的典型影像学表现，以及视力丧失、感觉神经性听力丧失的症状，相信可以更好地了解该疾病的诊疗。

患者女，23岁，突发右额枕痛6天

患者女，23岁。既往有16年无先兆偏头痛病史，偏头痛每1至3个月发作一次，呈搏动性，与对光的敏感性有关，并随着睡眠而消退。没有血栓、流产、高血压、高脂血症或自身免疫性疾病的病史。无溃疡、皮疹史。无药物过敏史。无卒中、高凝状态或心脏病的家族史。主因突发右额枕痛6天就诊。但此次头痛发作与既往不同。5天前，患者自觉右眼视野上方有“灰点”，继而间歇性右眼视力丧失，每次持续约45-60秒，左眼无异常。3天前，患者出现发作性眩晕，有天旋地转感，持续约30秒，与转头无关。1天前就诊于某眼科医院，未予特殊处理。后就诊于某院，入院第二天出现右耳听力下降伴耳鸣。查体右眼鼻前侧视野暗区。眼底正常。瞳孔反射正常。眼动正常，无眼震。余查体未见异常。

电解质、葡萄糖、糖化血红蛋白、促甲状腺素、C反应蛋白、同型半胱氨酸、肾功能、肝功能、凝血功能、血常规、红细胞沉降率结果正常。蛋白S、蛋白C和抗凝血酶III活性以及凝血酶原G20210A突变和活化蛋白C抗性的测试结果正常。抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、β2-糖蛋白 1 IgM和IgG抗体以及抗心磷脂IgM和IgG抗体检测均为阴性。狼疮抗凝物筛查阴性。1:640的抗核抗体检测呈阳性。

脑脊液检查：无色，压力正常，葡萄糖62mg/dL（50-75mg/dL），总蛋白质77mg/dL（5-55mg/dL），总有核细胞计数为1/mm（0-5/mm），红细胞计数为3/mm（0-5/mm）。

听力检查：双侧感音神经性耳聋，右耳比左耳更严重，双侧鼓膜活动性正常。

眼底成像：右眼黄斑颞上方高亮影（图1A），轻微左眼颞上方高亮影（图1B）。

图1 眼底成像

眼底的广角照片显示右眼黄斑颞上方的视网膜变白（图1A，箭头）和左眼颞上方小区域的视网膜变白（图1B，箭头）。

荧光造影血管成像：右眼上颞区2分支血管充盈延迟，1分支注射荧光剂39秒仍未显影（图2A），左眼鼻下方及颞下方2分支未显影（图2B）。注射荧光剂5分钟后可见双眼血管周围区域造影剂滞留（图2C和D）。

图2荧光造影血管成像

荧光素血管造影获得的图像显示右眼小动脉（图A，箭头）和左眼几个外周小动脉（图B，箭头）无灌注。注射荧光剂5分钟后获得的图像显示右眼和左眼的血管周围染色（分别为图C和D）。

患者视觉障碍局限于右眼，考虑为右侧视神经或视网膜病变。

视神经炎：青年女性，突发视觉障碍，应考虑视神经炎，但该患者视力正常，瞳孔光反射正常，不符合视神经炎诊断。

视网膜病变：结合患者眼科结果，患者症状应为视网膜病变所致。患者荧光血管造影证实视网膜中央动脉分支闭塞（BRAO），进而导致了患者的视野盲点。

但患者BRAO病因是什么呢？

栓塞性疾病：动脉粥样硬化斑块脱落？心源性栓塞？患者完善了易栓症等常规检查，未发现高凝状态及其他心脏病变证据。

感染：梅毒、病毒感染、结核、真菌等可导致视网膜炎，但患者未找到相关证据。

自身免疫病：白塞病、SLE、ANCA相关血管炎、结节病、Susac综合征等。

白塞病：一般有口腔、生殖器官溃疡，70%出现眼部症状如视网膜血管炎，但患者无口腔溃疡等病史。

SLE：1/3SLE患者可出现眼部症状，与SLE伴随的抗磷脂抗体综合征也可以出现视网膜动静脉梗阻，但患者没有SLE其他证据如皮疹、肾病等。

ANCA相关血管炎：可出现葡萄膜炎，但葡萄膜炎较少导致孤立视网膜缺血。

结节病：50%以上结节病可有眼部症状，但结节病多影响视网膜小静脉，该患者仅为动脉受累。此外，患者也没有红斑、结节或肺部症状。

Susac综合征：患者有眩晕、听力下降等，提示前庭神经系统受累，提示Susac综合征可能。可进一步完善头MRI明确。

头MRI：胼胝体压部T1低信号，T2高信号，有增强影。局部软脑膜强化影，无占位效应。右侧丘脑、双侧放射冠、脑室周围高信号。胼胝体压部病变呈DWI高信号，ADC低信号（图3）。

图3头部MRI

静脉注射造影剂前获得的T1加权图像显示胼胝体压部中央部分的低信号病变（图A，箭头）。病灶呈高信号FLAIR图像（图B，箭头），并且在使用对比剂后获得的图像上具有对比度增强（图C，箭头）。双侧皮层下白质中还有多个其他病变在FLAIR成像上呈高信号，并且许多有对比增强。没有与这些病变相关的占位效应。有软脑膜强化灶（图D，箭头）。也有灰质增强病灶，包括右侧丘脑的病灶（图E，箭头）。在放射冠中，有弥漫性血管周围实质强化（图F，箭头）。许多病变在DWI（图G，箭头）上显示高信号，在ADC（图H，箭头）上显示低信号。 

患者的影像不支持MS、淋巴瘤、结节病等，符合Susac综合征特点。结合其他检查结果确定为Susac综合征。

予静脉甲强龙治疗续贯口服激素治疗。同时使用利妥昔单抗1次/周。患者因肌痛很快停用了吗替麦考酚酯。后使用硫唑嘌呤，因转氨酶升高，1年后停用。患者治疗后1周、7月、17月及23月分别进行了视网膜荧光血管成像，血管无明显改善，但因患者无视力障碍及新视野受损症状，故未改变治疗方案。头MRI于发病3、15及20月复查，无进展。在发病7月后复查听力，低频听阈有轻度进行性但临床无症状的下降。患者病情稳定2年后，可考虑逐渐减少药物用量。

讨论

Susac综合征是一种获得性自身免疫性疾病，累及眼、耳、脑的微血管病。容易发生于18-40岁之间的中青年健康女性，病程一般呈自限性，目前尚无有效的治疗方法。无家族遗传或聚集的病例报告出现。通常表现为特定的、可不完全出现的三联征：即BRAO导致的视力丧失、感觉神经性听力丧失和神经功能障碍。在评估Susac综合征时，眼底检查是识别无症状视网膜缺血的关键。当Susac综合征以孤立眼、耳或者脑病症状出现时，诊断会有很大困难。可完善头MRI检查，可见1.胼胝体轮辐或雪球样病变；2.累及深部灰质核团表现症状各异，但是一但出现，特异性很高；3.常出现幕上混合性小的白质T2高信号；4.DWI像可见在内囊后肢珍珠串链样改变，在小脑中偶尔可见不明确的软脑膜增强。由于该疾病的罕见性和疾病本身呈现自限性趋势，不同治疗方案的疗效尚不明确。

医脉通编译自：Prasad S, Young LH, Bouffard M, Gupta R. Case 37-2018: A 23-Year-Old Woman with Vision Loss. N Engl J Med. 2018 Nov 29;379(22):2152-2159. doi: 10.1056/NEJMcpc1807501. Erratum in: N Engl J Med. 2018 Dec 20;379(25):2482. PMID: 30485774.