支气管扩张+鼻窦炎+内脏转位，这种罕见病你见过吗？︱病例分享

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病例资料

患者，女，主诉慢性咳嗽伴黏痰10年。患者自儿童时期起就反复发作鼻炎，目前已婚且无法生育超过1年。行影像学检查，HRCT显示左肺中叶和右肺下叶可见囊状和静脉曲张状支气管扩张伴支气管壁增厚，少数支气管扩张内部可见气液平面（图1)；多个小叶中心结节呈树芽状分布，周围伴磨玻璃影，累及双侧下叶（图2）。冠状位HRCT显示内脏转位，右位心，肝脏位于左侧，胃和脾脏位于右侧（图3），左肺有三个肺叶，通过左侧水平裂识别（图4）。最终确诊卡塔格内综合征（KS）。

图1 胸部轴位HRCT显示支气管扩张，表现为囊状和静脉曲张状支气管扩张伴支气管壁增厚。

图2 轴位HRCT显示多个小叶中心结节呈树芽状分布，周围伴磨玻璃影，累及双侧下叶。

图3 冠状位HRCT显示右位心，肝脏位于左侧，胃和脾脏位于右侧

图4 冠状位HRCT显示，左肺有三个肺叶。

讨论分析

KS是一种罕见的遗传疾病，属于先天性纤毛运动障碍（PCD）的亚型，PCD是一种具有纤毛结构或功能缺陷的常染色体隐性疾病。纤毛运动障碍易引起黏液清除功能减弱异常，导致黏液分泌物和细菌潴留，引起反复感染和慢性炎症。本病也可造成不育（孕）症。

KS一般分为两型，存在全内脏转位、支气管扩张、鼻窦炎三联征为完全型，不合并鼻窦炎为不完全型。本例患者属于完全型KS。KS临床特征主要为反复感染引起的支气管扩张、鼻窦炎的急、慢性症状。表现有反复咳嗽、咳脓痰、咯血、鼻塞、流脓涕、头痛等。由于长期反复的呼吸道病变，最终可发展成呼吸衰竭和心力衰竭。

影像学检查是临床诊断KS的重要依据，内脏反位、支气管扩张和（或）副鼻窦炎是诊断KS的基本条件。KS属于常染色体隐性遗传病，基因诊断是新的确诊方法。

对于的KS治疗，急性期主要给予支气管扩张、鼻窦炎等合并感染时的抗感染治疗，促进脓性分泌物排出。根据药敏试验选择有效抗生素，加强体位引流、排痰。如合并咯血，给予止血对症治疗。内科治疗效果较差时，可考虑行外科治疗。在稳定期，主要为预防呼吸道感染，增强机体免疫力等治疗，接种疫苗。包括流感疫苗、肺炎球菌疫苗，预防呼吸道感染。

结语

KS发病率低，但易误诊，根据典型症状，对支气管扩张患者合并鼻窦炎、内脏转位时，应考虑KS可能。早诊断、早治疗，积极对症治疗和保护性预防，可减少并发症，有助于病情预后。

参考资料：

1.Dr Reema Sonagara, Dr Taher Gandhi.Kartagener Syndrome.EURORAD - Radiologic Teaching Files.Case 17847

2.王建筑,陶小平.Kartagener综合征1例报告及文献复习[J].中国误诊学杂志,2019,14(03):142-144.