眼睛发红的11岁女孩，病出何因？

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近日，来自美国马萨诸塞州总医院的研究团队分享了1例11岁女孩眼睛发红的病例，发表于N Engl J Med.期刊（影响因子：176.079）。

病历简介

患者，女，11岁，因眼睛发红就诊风湿科门诊。

现病史

➤双眼视力正常。瞳孔对称，对光有反应，无相对性瞳孔传入缺陷 (RAPD)。

➤裂隙灯检查：显示双眼前房均有角化沉淀物和白细胞，且右眼多于左眼。右眼有角化沉着、后粘连和罕见的虹膜结节。

➤眼底镜检查：可见双眼有玻璃体白细胞、视盘肿胀、周边视网膜出血和棉状斑点，以及右眼血管周围渗出（图1）。

图1.眼底镜检查

既往史

➤6个月前结核分枝杆菌干扰素-γ释放试验阳性。患儿家属未使用治疗结核感染的药物。➤8周前轻微的眼睛发红，右眼比左眼严重。眼皮有间歇性肿胀，无畏光、瘙痒、疼痛、流泪或分泌物。使用盐酸萘甲唑啉和甘油滴眼液后眼睛发红的情况没有减轻。眼睛持续发红2周后，患儿在另一家医院的儿科诊所接受了为期7天的口服抗生素治疗，作为隔膜前蜂窝织炎的经验性治疗。

查体

➤无发烧、体重减轻、盗汗、皮疹、头痛、咳嗽、呼吸急促或关节疼痛。

➤体温37.0℃，血压96/61mmHg，心率95次/分钟，呼吸20次/分钟，血氧饱和度100%，体重指数18.3。

辅助检查

➤人类免疫缺陷病毒(HIV)1型和2型、梅毒和莱姆病的筛查均为阴性。其他实验室检查结果详见表1。

表1.实验室检查结果

➤胸片：显示肺门充盈。

➤胸腹部CT显示：胸腺外观正常。但在纵隔、上腹部和腋下均发现弥漫性淋巴结肿大，最大淋巴结长径2.0 cm×1.3 cm×1.8 cm（图2A和2B）。

➤头部MRI显示：视盘突出和增强以及虹膜增强（图2C）。

图2.胸腹部CT、头部MRI

➤泪腺活检：在实质内，有异常离散的苍白结节（图3A）。高倍镜下，这些结节是界限清楚的肉芽肿（图3B)，复合上皮样组织细胞边界不清，胞质丰富呈淡粉色，形成多个不同的合胞体聚集体，散在分布多核巨细胞（图3C）。大多数肉芽肿为非坏死性或非干酪样肉芽肿；罕见的肉芽肿有早期中央坏死灶（图3D）。

图3.泪腺活检

治疗

➤右眼用环喷托酯滴眼液，双眼用泼尼松龙滴眼液。

➤口服泼尼松治疗，并使用利福平、异烟肼、乙胺丁醇和吡嗪酰胺进行结核病的经验性治疗。

最终诊断

结合临床表现及辅助检查，诊断为结节病。

一起来了解一下结节病

结节病是一种原因不明的、以非干酪样坏死性上皮样细胞肉芽肿为病理特征的系统性肉芽肿性疾病。该病几乎可以累及全身各个器官，但以肺及胸内淋巴结最易受累，其次是皮肤和眼部。其中，早发性结节病表现为肉芽肿性葡萄膜炎、关节炎和皮疹三联征，通常发生在5岁以下的患者。

结节病的诊断及治疗

结节病属于除外性诊断，尚无客观诊断标准，主要由临床医师根据临床表现、影像学特征、受累部位的病理活检结果（非干酪样坏死性上皮样细胞肉芽肿），结合病史、血清学检查、支气管镜检查等，除外其他原因引起的肉芽肿性疾病后，可确诊结节病。

治疗结节病的一般方法是控制肉芽肿形成引起的免疫介导损伤。对于无症状且无器官功能障碍的患者，一般不需治疗。对于患有可能损害眼睛、心脏或中枢神经系统功能疾病的患者，则需要更积极地治疗。作为一线治疗，通常会提供一个中高剂量糖皮质激素疗程，并在几个月内逐渐减量。如果逐渐减量时症状再次出现，则添加糖皮质激素节约型药物，包括甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、羟氯喹和吗替麦考酚酯，药物的选择取决于疾病的严重程度。

参考文献：

[1] EM C, Sobrin L, MG F L, et al. Case 33-2022: An 11-Year-Old Girl with Redness of the Eyes[J]. N Engl J Med. 2022 Oct 27;387(17):1598-1607.

[2]中国肺结节病诊断和治疗专家共识[J].中华结核和呼吸杂志,2019(09):685-693.