精彩预告 | 临床分子诊断与实验室自建检测（LDTs）论坛

临床分子诊断与实验室自建检测（LDTs）论坛

论坛主席

研究员，医学博士。国家卫生健康委临床检验中心副主任兼临床分子与免疫室主任。北京协和医学院和北京大学医学部博士生导师，获国务院政府特殊津贴，卫生部有突出贡献中青年专家。中国医学装备协会基因检测分会会长。自上世纪90年代中期以来，在国内系统提出了临床分子诊断质量管理和标准化的概念和方法。研究方向为：临床分子诊断方法及标准化。先后以项目负责人承担多项国家自然科学基金（7项）和国家重大科技或重点研发专项（3项）。以第一和通讯作者发表论文200多篇（其中SCI论文190余篇）。个人独立编著专著2部；主编及共同主编专著6部；共同主编（第一主编）全国高等院校本科教材1部；获北京市科技奖一等奖和二等奖各一次。

授课专家

专家简介：张弢，研究员，博士生导师。中国老年医学会检验医学分会常委，上海市医师协会检验医师分会副会长。美国病理家协会（CAP）评审专家。上海中医药大学附属曙光医院检验科兼医学检验研究室主任。Joslin Diabetes Center, Harvard Medical School访问学者。

以第一作者或通讯作者发表SCI论文20余篇，作为课题负责人，承担国家自然科学基金面上项目、教育部课题三项。上海市自然科学基金及上海市市级管理项目四项。获得第十三届“全国医管经典案例奖”、2018年上海市十佳医技工作者及2021年上海市卫生健康系统先进工作者等称号。

mNGS的方法学建立及临床应用

以 mNGS为例，详细介绍了实验室自建项目方法学确认要求，以及投入临床使用前方法学确认的内容、步骤。并通过临床病例阐述mNGS在感染性疾病诊疗中的应用。

专家简介：四川省人民医院临床医学检验中心主任，四川省临床检验中心主任，四川省医师协会检验医师分会会长，四川省医学会检验专委会候任主任委员，中华医学会检验分会及中国医师协会检验医师分会委员，四川省学术和技术带头人。美国犹他大学生物学博士，专业从事医学遗传学、临床生化及分子生物学，已发表论文40余篇，其中SCI 30余篇。因在遗传性眼病研究方面的突出贡献，曾获得国际最具影响眼科研究组织ARVO颁发的默克眼科基因治疗和眼病研究创新奖。现主持多项国自然和省科技厅课题。

高通量测序诊断单基因遗传病临床应用规范

随着基因测序技术的不断发展，人类基因组计划的完成，基因组学和分子生物学领域取得了巨大的进步，也将人类带入了精准医疗时代。二代测序（NGS）技术因灵敏度高、通量大、成本低、非靶向，成为单基因遗传病分子诊断的重要技术手段。然而，大多数单基因遗传病发病率极低，均属于罕见病，一般没有商品化的检测试剂盒，需要实验室自行研发和验证，即实验室自建项目（LDT）。NGS对仪器设备、人员技术、数据分析、结果解读的要求非常高，因此，报告将对实验室自建单基因遗传病NGS检测方法的检测流程、性能验证、质量控制、结果报告、解释和咨询等方面的内容进行分享。希望通过加强对方法的规范，保障其检测结果质量，为临床诊断单基因遗传病提供支撑。

专家简介：复旦大学附属中山医院检验科主任，博士、博士生导师、教授。中华医学会检验医学分会常务委员、上海市医学会检验医学专科分会候任主任委员、中国医师协会检验医师分会委员、上海市医学会理事，《中华检验医学杂志》等多本杂志编委。近年来主持国家自然科学基金4项，参与完成“十二五”国家科技支撑计划子课题、国家科技重大专项课题多项，荣获2020年国家科技进步二等奖、2022年上海市科委临床检验质谱专业技术服务平台、2019年度上海市科学技术奖一等奖、2019年度华夏医学科技奖，获2020年度“国之名医・优秀风范”荣誉称号。获得国家发明专利授权8项。在国内外统计源期刊发表论文150余篇，以第一作者或通讯作者在Clinical Cancer Research、J Hematol Oncol、Clinical Chemistry、Hepatology Research、BMC Cancer等杂志上发表SCI 60余篇。主编、参编专著17部。

NGS检测ctDNA的平台建立

随着测序技术的进步以及肿瘤药物的发展，基于NGS平台的ctDNA检测已成为精准医学时代的关键工具之一，也正逐渐成为临床检测的刚需。然而，NGS技术和ctDNA检测带来的双重挑战是临床开展该项目的壁垒。为了确保NGS-ctDNA检测平台的可靠性，严谨完善的性能确认是项目开展的前提和保障，也是建立全流程质控参数的重要依据。报告将结合复旦大学附属中山医院检验科的实践经验，围绕临床预期用途确认、分析前性能确认、分析性能确认以及临床性能确认，介绍NGS-ctDNA检测平台建立过程中面临的挑战与可行的措施。总之，NGS-ctDNA检测平台的建立是一个复杂而繁琐的过程，需要灵活设计与严格实施，同时融入到临床应用过程并实施持续性评估。 

专家简介：教授，医学博士，博士生导师，曾留学日本国东京大学。现任武汉大学人民医院检验科学科带头人，实验诊断学教研室主任，“湖北省医学领军人才”。2020年“中国医师奖”获得者，兼任中国医师协会检验医师分会常委，中国医院协会临床检验管理专业委员会常委，中国老年保健医学研究会检验医学分会副主任委员，教育部高等学校医学技术类教学指导委员会委员，《微循环学杂志》主编，《中华检验医学杂志》副总编。在Cell Metabolism、Cell Host microbe和SMALL等重要刊物上以通讯作者发表SCI论文82篇。

临床疾病诊疗中分子诊断项目LDTs的建立与应用

专家简介：张瑞，国家卫生健康委临床检验中心，医学博士，研究员，博士生导师，入选国家高层次人才特殊支持计划青年项目。研究方向为临床分子和免疫检测方法及标准化。以课题负责人主持国家重点研发计划、国家自然科学基金等课题十余项，以第一作者或通讯作者在Journal of Thoracic Oncology, Clinical Chemistry等杂志发表论文70余篇。共同主编/副主编编写《新型冠状病毒感染临床检测技术》、《高通量测序技术》等专著3部。获得北京市科技进步奖一等奖等省部级奖项4项。

LDTs在临床分子诊断中应用的思考——医学创新与患者安全

分子检测技术在肿瘤诊断与治疗、感染性疾病、遗传性疾病、产前检测等多个领域均有广泛应用。随着医学创新的发展，新的标志物、原有标志物新的临床应用价值、新技术、新方法不断出现，迫切需要通过实验室自建方法（laboratory-developed tests, LDTs）来满足临床需求；同时也需要保证LDTs临床应用中患者或人群的安全性。报告将结合我国LDTs在医院实验室、第三方实验室开展的现状、LDTs方法流程的特点和主要临床应用，从标志物的有效性、方法的可靠性和检测过程的可控性等方面分析LDTs在临床分子诊断中应用的价值和风险，并探讨基于不同风险水平的LDTs实验室规范化模式。

专家简介：博士，研究员，博士生导师，上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院副院长、上海儿童医学中心特聘教授。上海市优秀学术带头人、上海市曙光学者、上海市卫生系统优秀学科带头人。获得上海市十佳医技工作者、银蛇奖等荣誉称号。担任中华医学会检验医学分会青年委员、中华医学会儿科分会罕见病学组委员等学术职务。从事出生缺陷与罕见病的遗传学基础与致病机制研究，及临床分子诊断、遗传咨询等。以课题负责人承担国家级、市局级课题20多项，发表研究论文200余篇（包括SCI文章100多篇），代表性论文发表于《New England Journal of Medicine》、《Nucleic Acids Research》、《Genetics in Medicine》等国际知名期刊，在国际上首先鉴定了6个罕见病新致病基因。

罕见病二代测序临床检测全流程规范化探讨

罕见病由于病种繁多，病情复杂多样，极易被漏诊或误诊，诊断难是罕见病面临主要难题。研究显示约80%的罕见病为遗传性疾病，因此二代测序是目前罕见病分子诊断领域应用最广泛技术，但其临床检测全流程有待进一步规范。本讲座从检测前准备（临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询等），实验室产生数据（建库捕获、上机测序等），生信分析（比对分析、数据质量等），变异解读（变异过滤、变异注释、出具报告等），以及检测后遗传咨询、报告解读等各方面，详细讲解整个实验操作与产生报告流程，分享经验。以期帮助提高罕见病精准诊断效率，进一步体现遗传检验实验室在疾病诊疗中的作用。