韩冰教授：新药为PNH带来更多治疗选择，减少复发是未来重要探索方向丨2023年CSCO血液及淋巴系统疾病高峰论坛

会议官网中国临床肿瘤学会白血病专家委员会&淋巴瘤专家委员会工作会议暨2023年CSCO血液及淋巴系统疾病高峰论坛 时间：2023/03/17~03/19 地点：海口香格里拉酒店 进入会议

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种后天获得性的造血干细胞基因突变所致的红细胞膜缺陷性疾病，发病高峰年龄为20-40岁。典型患者有特征性间歇发作的睡眠性血红蛋白尿，患者长期承受病痛折磨，生活质量低下。中国临床肿瘤学会（CSCO）白血病专家委员会&淋巴瘤专家委员会工作会议暨2023年CSCO血液及淋巴系统疾病高峰论坛于2023年3月17日-19日在海口举办。与会期间，医脉通特邀北京协和医院韩冰教授接受采访，谈谈PNH的治疗进展与未来探索方向。

医脉通：PNH是一种获得性造血干细胞克隆性疾病，首先能否请您介绍一下PNH的危害？

韩冰教授：PNH是一种危害极大的罕见病，全球发病率仅为1.3/百万人口，其三大临床特征为血管内溶血、骨髓衰竭和血栓形成。PNH患者的血栓风险比正常人高16-20倍，血栓可累及至患者各部位，大多是致死性的，是PNH患者死亡的首要原因。PNH患者还存在骨髓衰竭的临床表现，出现白细胞或血小板减少时，易导致感染或出血。PNH患者也可能存在由于溶血造成的平滑肌功能障碍，出现胸骨疼痛、腹痛和其他各种不适，严重干扰患者的正常生活。包括输血和抗凝在内的传统治疗并不能改变PNH的疾病进程。总之，尽管PNH是一种良性疾病，但上述这些原因导致该病死亡率非常高，5年死亡率可高达35%。

医脉通：目前针对于PNH有哪些最新的治疗进展？

韩冰教授：PNH的治疗主要针对两个方面——溶血和再障。目前再障治疗手段有移植和免疫抑制治疗，这两种方案的疗效尚可；其中，造血干细胞移植的风险和费用均很高，移植物抗宿主病也会明显影响患者的生存质量。对于溶血的治疗，我国仍缺乏长期有效的手段；很多患者只能依赖输血的对症疗法，其疗效相对较差。近年来，多种新型补体抑制剂相关的临床试验在中国PNH人群中取得了显著的疗效进展，补体抑制剂依库珠单抗已在中国上市，且价格较低，提高了补体抑制剂的可及性。中国今年也采取了许多措施，如与各大公司谈判等，从国家的角度加大支持力度，争取让更多的PNH患者使用到此类药物。总体而言，PNH溶血治疗的春天已到来，国内外的众多新药正积极研发并进入了临床试验阶段，这些新药有望为PNH患者带来更多的治疗选择。

医脉通：您认为未来PNH的治疗还有哪些值得探索和优化的方向？

韩冰教授：尽管补体抑制剂是PNH很好的治疗手段，但其价格十分高昂且患者需终身使用，如果PNH患者因各种原因停止用药，可能会引起疾病复发。部分患者的确没有机会长期接受补体抑制剂治疗，因此目前PNH治疗探索方向主要是减少疾病复发，包括探索能够影响疾病复发的标志物，开发针对新靶点的药物并与现有药物联合来减少疾病复发，骨髓衰竭也是PNH复发的重要原因，是PNH治疗的探索方向之一。

此外，造血干细胞移植是PNH治愈的重要手段，但其存在一定的风险还需进一步的探索，未来希望能通过补体抑制剂的桥接治疗或移植后补体抑制剂的巩固治疗来改善移植的风险，进而实现PNH患者的真正治愈。

韩冰 教授

博士，教授，博士生导师

北京协和医院血液内科主任医师

北京协和医院血液科红细胞疾病组组长

中华医学会血液学分会红细胞疾病组副主任委员

中华医学会血液学分会罕见病学组PNH组长

中华医学会老年医学会血液学分会第二届委员会红细胞疾病学术工作委员会副主任委员

中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会MDS和MPN工作组第二届委员会副组长

中国女医师协会MDS疾病组副组长

北京癌症防治学会红细胞专委会副主任委员

白求恩精神研究会检验医学分会细胞形态学专业委员会副主任委员

中国医师协会检验分会红细胞疾病诊断副主任委员

中华医学会老年血液分会常委