CRA2023| 杨程德教授：非经典自身炎症性疾病对临床带来的挑战

会议官网中华医学会第二十六次全国风湿病学学术会议 时间：2023/03/29~04/01 地点：曲江国际会议中心 进入会议

免疫系统是由天然免疫和适应性免疫组成，天然免疫是人体防御外界有害刺激的第一道屏障，由巨噬细胞、自然杀伤细胞、中性粒细胞、DC和炎症因子等组成，天然免疫系统的失调常导致自身炎症性疾病，如CAPS、FMF和TRAPS等，适应性免疫由各种T、B细胞和免疫效应分子抗体组成，其功能失调常引起自身免疫性疾病，如SLE、RA等。但两者间常常有处于中间状态的疾病种类。

单基因自身炎症性疾病（Monogenic autoinflammatory diseases）是单基因突变引起发作性或持续性炎症不伴有自身抗体或抗原特异性T淋巴细胞。1990s以后, FMF和TRAPS等自身炎症性疾病逐渐被发现。相对于经典的单基因自身炎症性疾病，新发现的单基因疾病和多基因自身炎症性疾病可以认为是非经典自身炎症性疾病。

VEXAS综合征是2020年10月NEJM.报道的一种与UBA1突变相关的新的成人发病的自身炎症性疾病，并最终命名为VEXAS综合征，Vacuoles（空泡）、E1 Enzyme（E1酶）（UBA1）X-Linked（X-连锁）、Autoinflammatory（自身炎症）、Somatic（体细胞突变）。在临床上该疾病常被误诊为Sweet综合征、复发性多发软骨炎、结节性多动脉炎、巨细胞动脉炎、巨幼细胞性贫血、血小板减少症、血栓栓塞性疾病、骨髓增生异常综合征等。从瑞金医院风湿免疫科诊断的VEXAS病例多长期被误诊为结节红斑、脂膜炎和血管炎等来看，无疑越来越多的新的自身炎症性疾病的发现对目前主要靠分类标准进行风湿免疫性疾病的诊断系统带来了严峻的挑战。

瑞金医院风湿免疫科在建立AOSD和回纹型风湿症队列并进行系列研究的基础上，研究了炎症调控的相关基因包括已经报道的单基因疾病和未明确的疾病相关基因在AOSD和回纹型风湿症中的致病意义，发现这两种疾病有多种已知和未知功能异常的基因突变所导致的自身炎症调控异常。

专家简介

杨程德 教授

➤上海交通大学医学院附属瑞金医院 风湿免疫科主任

➤中华医学会风湿病分会 副主任委员

➤上海医学会风湿病分会 前任主任委员

➤国际APS action研究成员，其6个APS核心实验室之一

➤中华医学杂志（英文版），中华内科杂志，中华风湿病学杂志等编委

➤主要研究方向：抗磷脂综合征、成人Still病的诊治