9岁男孩长期发热，腹泻，腹痛，关节痛，是何原因？

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一位9岁男孩发热，腹泻，腹痛12天，关节痛1天，胸腔有少量积液，超声心动图正常。询问家族史发现其外祖母有类风湿性关节炎，患儿究竟得了什么病呢？

病历简介

患者，男，9岁，因发热、腹泻、腹痛12天，关节疼痛1天入院。

查体

➤心率114次/分，血压130/97mmHg，呼吸40次/分，血氧饱和度99%，体温40℃；

➤腹痛呈广泛性、持续性、轻中度，无加重或缓解因素；

➤非血性、非黏液性的水样便2-3次/天。

➤关节疼痛：受累关节为右侧第一指间关节、右手腕、右肘和左膝关节；

➤左侧胸骨上缘可听到II级收缩杂音；

➤颈前三角区有一个小的(1cm)非触痛的、可移动的颈部淋巴结；

➤否认鼻塞、咳嗽、咽痛、呕吐、头痛、胸痛、排尿困难或皮疹。

个人史

➤无旅游史，无动物接触史。

家族史

➤外祖母有类风湿性关节炎。

初次实验室检查

➤全血细胞计数（CBC）和C反应蛋白（CRP）正常。

入院后辅助检查

➤胸部MRI显示双侧有少量胸腔积液，腹部、骨盆MRI及胸部、腹部、骨盆磁共振血管造影均正常。

➤血培养阴性。

➤超声心动图正常。

➤住院期间其他实验室检查结果见下图

图1.患儿完整的实验室检查结果

我们怀疑患儿可能是哪些疾病？

这位患儿临床表现为长期发热，腹泻、腹痛，关节疼痛，以下鉴别诊断需进行考虑。

1.反应性关节炎

2. 传染性单核细胞增多症（IM）

3. 川崎病（KD）

4. 感染性心内膜炎

5. 风湿热

6. 不明原因发热（FUO）

7. 儿童系统性红斑狼疮（cSLE）

8. 皮肌炎

9. 血管炎

10. 结节病

11. 全身型幼年特发性关节炎（so-JIA）

最终诊断

结合临床表现及辅助实验室检查，诊断为儿童系统性红斑狼疮（cSLE）。

一起来了解一下cSLE

cSLE是一种病因不明的慢性炎症性疾病，临床表现多样，可累及任何器官。常见表现为发热、关节痛、乏力。发病年龄的中位数是12-13岁，女孩发病多于男孩。中国SLE的患病率为30/10万-70/10万，cSLE占总SLE病例数的10%-20%，cSLE占儿童风湿病的15%-25%。

cSLE的标准治疗包括皮质类固醇和免疫抑制药、抗疟疾药和细胞毒药。治疗的目标是尽可能地降低疾病活跃度，防止内脏损伤，将药物毒性降至最低，并确保长期生存。

参考文献：

[1]Rajbhandari P, Brown A, Patel V, etal. Prolonged Fever, Diarrhea, Abdominal Pain, and Joint Pain in a 9-Year- Old Boy[J]. Pediatrics, 2020 Jan;145(1):e20183607.[2]中华医学会儿科学分会风湿病学组,中国医师协会风湿免疫科医师分会儿科学组,海峡两岸医药卫生交流协会风湿免疫病学专业委员会儿童学组,等. 儿童系统性红斑狼疮临床诊断与治疗专家共识(2022版)[J]. 中华实用儿科临床杂志,2022,37(9):641-652.