13岁女孩发热后出现呼吸窘迫，你会怀疑是什么疾病？

一位13岁女孩发热、充血和咳嗽7天，给予阿莫西林、头孢地尼后仍持续发热，2天后出现呼吸困难、咳嗽加重，患儿究竟得了什么病呢？

病历简介

患儿，女，13岁，因发热、充血和咳嗽7天就诊，就诊5天前，初级保健医生诊断患儿为社区获得性肺炎，给予阿莫西林后仍发热持续，更换抗生素为头孢地尼。2天后患者因呼吸困难、咳嗽加重就诊急诊科。

查体

➤心率136次/分，呼吸56次/分，血氧饱和度87%；

➤消瘦，黏膜干燥、结膜苍白；

➤呼吸困难伴双侧呼吸音减弱、弥漫性爆裂音；

➤小腿、前臂、双侧手掌出现非烫伤，非触痛的红斑与不可触及的紫癜和瘀点（图1）；

图1

实验室检查

➤血红蛋白水平为87g/L，白细胞计数为11.5×10⁹/L，血小板计数为314×10⁹/L，红细胞沉降率为90mm/h，C反应蛋白水平为35mg/dL，凝血酶原时间为18.2秒，纤维蛋白原水平为650mg/dL，D-二聚体水平为8.6mg/mL。

➤尿液镜检显示红细胞5-10个，无蛋白。

其他辅助检查

➤胸部X线片显示双侧弥漫性实变影（图2）

图2

➤胸部CT显示气道实变伴网状和磨玻璃影（图3）

图3

诊治经过

➤将呼吸支持增加至12L/min，吸入氧浓度为60%。

➤入院第2天复查全血细胞计数示重度正细胞性贫血，63g/L，输注浓缩红细胞。

➤皮疹继续扩散到手臂，怀疑立克次体感染，启动多西环素治疗。

➤呼吸衰竭加重，使用双水平气道正压通气和气管插管后转移到PICU。

➤入院第4天后复查尿液镜检显示红细胞21-50个，新发蛋白尿，24h尿蛋白/肌酐比值1，血清肌酐水平为45.08mmol/L，肾小球滤过率为145mL/min/1.73m²。

➤入院第5天迅速出现血性口腔分泌物，呼吸支持升级为振荡器。

➤咯血恶化，真菌感染，使用两性霉素B。

➤由于呼吸衰竭和贫血，实施体外膜肺氧合（ECMO）。

➤入院第5天的支气管镜检查显示弥漫性活动性出血。

患儿最可能的诊断是什么？

A. 弥漫性肺泡出血（DAH）

B. 弥散性血管内凝血（DIC）

C. 肉芽肿性多血管炎（GPA）

D. 系统性红斑狼疮（SLE）

补充实验室检查

➤丝氨酸蛋白酶3（PR3）升高为954 U，ANCA IgG滴度为1∶2560。

➤肾活检显示以50 %细胞性新月体和间质纤维化为主的寡免疫肾小球肾炎。

最终诊断

综合体格检查、实验室检查和病理检查结果，诊断为肉芽肿性多血管炎（GPA）。

一起来了解一下GPA

肉芽肿性多血管炎（GPA），旧称韦格纳肉芽肿（WG），是一种自体免疫疾病，发病机制尚不清楚。儿童GPA的患病率为每100万人年3.4人，发病率为每100万人年1.8人。以女性为主，平均年龄14岁。儿童GPA通常表现为呼吸道受累（呼吸急促、慢性咳嗽和喘息）和体质症状（疲劳、体重减轻和发烧）。主要临床表现见下图。

图4

参考文献：

[1] MI G, Kimura Y, RomeroSanchez G, et al. From Head to Toe: Granulomatosis with Polyangiitis[J]. Radiographics, 2021 Nov-Dec;41（7）:1973-1991.

[2] Pette C, Toledanes G, Pereira M. Respiratory Distress and Macular Rash in a 13-year-old Girl[J]. Pediatr Rev, March 2023; 44 （3）: 165–169.