赖永榕教授：长夜将尽，地中海贫血患者的“脱贫”之路

地中海贫血（简称地贫）是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血，属遗传性疾病，在我国多见于南方沿海地区，严重影响儿童健康和出生人口素质。中重型地贫患者需要定期输血和祛铁治疗维持生命，造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法，但费用昂贵。近年来，专家学者也在不断探索研发新的治疗方法。中华医学会血液学分会第十九届全国血栓与止血学术会议于2023年4月7日-9日在北京召开，与会期间，医脉通特邀广西医科大学第一附属医院赖永榕教授接受采访，谈谈地中海贫血的治疗进展及未来发展。

会议官网中华医学会血液学分会第十九届全国血栓与止血学术会议 时间：2023/04/07~04/09 地点：北京市 进入会议

点击观看视频

医脉通：地中海贫血是我国一种常见的遗传缺陷疾病，您可以为我们介绍一下该疾病及其分布特征吗？

赖永榕 教授

地中海贫血是一种先天遗传性溶血性疾病，是世界卫生组织关注的主要公共卫生事件。由于发达国家的预防措施完善，所以目前世界90%的重型地贫患者来源于发展中国家，地贫主要流行于非洲、中东以及我国南部地区，在我国南部地区，广西、广东、海南、福建、江西、湖南、贵州等是地中海贫血的高发区。据估计，我国现有需要治疗的中间型和重型地贫患者约有30万，其中重型地贫患者约占3-5万。

医脉通：输血依赖型β地中海贫血（TDT）既往被认为是致死性疾病。随着医疗水平的提高，TDT得到了有效的预防及管理，患者生存得到明显改善。您参与撰写了《中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南（2022年版）》，该指南中有哪些亮点内容？对我国TDT患者具有怎样的意义？

赖永榕 教授

TDT是一种致死性疾病，患者出生后约3-6个月会出现严重贫血，需要依赖终身输血及祛铁治疗。由于长期反复输血容易导致铁过载，所以祛铁治疗必不可少。传统治疗方法如输血治疗、祛铁治疗具有终身依赖性，给社会及患者带来了极大的负担，初步估计，重型地贫患者每年的治疗费用为5-10万元，所以因病致贫、因病返贫的风险极高。此外，每位重型地贫患者每年需要约30-40位健康供者的献血量才能维持生命，所以这也导致了血源紧张。

地贫可防可治，我们要重视预防，希望能够杜绝重型地贫患儿的出生，同时也希望新生的重型地贫患儿能够得到有效治疗，回归正常社会生活。去年，中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组撰写了《中国输血依赖型β地中海贫血诊断与治疗指南（2022年版）》，指南中体现了重型地贫患者的最新诊疗进展。指南在治疗方面主要涵盖了以下内容，第一，造血干细胞移植是能够根治地贫的有效方法，目前看来，地贫造血干细胞移植的临床治愈率已达到90%以上，在很大程度上能够使儿童及青少年重型β地贫患者达到治愈，回归社会。第二，近10多年，基因治疗在重型β地贫患者中也起到了很好的疗效，指南中也介绍了基因治疗在地贫患者中的应用。第三，近年来，我们对地贫的红细胞无效造血有了更为全面的了解，相关新药也相继面世，包括去年我国上市的红细胞成熟剂罗特西普，在一定程度上解决了重型β地贫患者以往无有效药物的临床问题。以上内容对我国重型β地贫患者的规范化诊疗具有一定指导作用。

医脉通：您和您的团队一直致力于重型地贫患者“脱贫”，也取得了喜人的成绩。目前，有哪些“脱贫”进展与大家分享？基于当前的医疗水平和研究成果，您对于地贫的未来发展有哪些期待和展望？

赖永榕 教授

地中海贫血可防可治，其中预防尤为重要。所以我们呼吁政府加强对地中海贫血新生儿缺陷的防治。广西在预防方面组织开展了一系列工作，2010年，广西在全省范围内启动地中海贫血防治工程，2021年，已达到重型β地贫患者零出生的目标。同时，广西在地中海贫血的治疗方面也取得了很好的成绩。目前，我们团队在地贫患者造血干细胞移植方面，已经完成1000例患者移植，总体治愈率达到95%，无论是数量还是疗效都达到国际领先水平。并且我们中心已经开展了重型β地贫患者的基因治疗临床研究，目前已经完成7例。此外，新药罗特西普的临床研究初步显示，其有效降低了重型β地贫患者的临床输血量。所以，我相信这些新的防治方法为未来β地贫患者“脱贫”打下了坚实基础。

赖永榕 教授

医学博士、博士生导师

广西医科大学第一附属医院大内科副主任、血液科主任

中华医学会血液学分会全国常务委员

中国医师协会血液科医师分会全国常务委员

广西血液病学会主任委员

承担国家自然科学基金4项及教育部课题1项

获广西科技进步奖5项（一等奖1项；二等奖1项；三等奖3项）