精彩回顾 | 第六届中国母胎医学大会珀金埃尔默“产筛产诊全方案，助力无陷未来”专题卫星会

杨正华先生介绍了珀金埃尔默在妇幼健康领域深耕数十年所做出的贡献。珀金埃尔默的产品和服务涵盖了辅助生殖、产前筛查和诊断及新生儿筛查与遗传病检测，珀金埃尔默每年为中国超过70%的新生儿提供筛查服务，为超过600万名孕妇提供产前筛查服务，为近7万名高危孕妇提供产前诊断及检测服务，已与中国70%以上的产前诊断中心建立合作。杨正华先生表示未来珀金埃尔默将继续秉承“为创建更健康的世界而持续创新”的愿景和使命，在妇幼健康领域投入更多的资源，将为中国的妇幼健康事业做出更大的贡献！

高劲松教授从传统的产前筛查重要性衍生到“新”产前筛查的概念，强调不仅仅需要关注唐氏综合征，关注胎儿健康，也要关心母婴的双重健康，关注子痫前期疾病的筛查。同时提到在孕早期可以通过采集一管血达到筛查两种疾病的效果。在此基础上也要保证质量控制，对检测指标进行MoM值转化后通过风险引擎联合多指标进行计算，才能保证整个筛查的准确与有效。

周祎教授首先说明了染色体微阵列芯片的临床应用领域，指出染色体微阵列芯片是各国指南、共识均推荐使用的产前诊断技术，同时介绍了Perkinelmer芯片的独特探针设计，即在有确定临床意义的染色体区域将探针进行靶向加密，非常贴合临床使用。周教授用几个特殊案例，阐述了产前诊断中染色体微阵列芯片的作用，以及如何在临床上结合其他技术辅助验证芯片结果的可靠性，强调染色体核型分析和染色体微阵列芯片联合使用的重要性。

朱依敏教授首先介绍了脆性X相关疾病的多种临床表现，提出其致病原因是FMR1基因突变。分享了本院FMR1基因检测工作进展，详细解读了阳性案例，发现女性患者主要表现女性卵巢功能不足，月经不调，卵巢早衰，智力障碍等临床症状，指出女性FMR1基因前突变是导致卵巢功能不足的最常见原因之一，及时发现，对于前突变女性生殖健康和遗传咨询具有重要指导意义。