2023校准计划：肺癌罕见突变室间质评项目正式启动，精准诊疗更上层楼！

随着分子检测技术的发展，非小细胞肺癌（NSCLC）罕见突变的临床进展迅速，各类新药也应运而出，相继获批应用于临床。NSCLC罕见突变检测作为临床诊疗实践的先行步骤，做好其质量把控对精准化检测结果、促进药物合理应用及实现患者最大化获益具有重要作用。为了提升临床工作者对NSCLC罕见突变诊疗的认识、规范罕见突变检测的质量控制，在中国肺癌罕见突变协作组(ROMA)的学术指导下，中国健康促进基金会发起了“2023校准计划-肺癌罕见突变室间质评项目”。项目启动会于2023年4月19日召开，中山大学肿瘤防治中心张力教授与复旦大学附属肿瘤医院周晓燕教授共同担任会议主席，引导NSCLC罕见突变检测的标准化与精准化探讨。

大会主席张力教授在致辞发言中指出：“肺癌罕见突变是近几年的一个热门话题，治疗的药物不断出现的同时也带来了这样一个思考，如何将罕见突变病理检测的质控做的更好、更准，使更多的罕见突变患者通过病理检测从中获益？”他认为当前肺癌罕见突变病理检测质控领域仍有可上升空间，希望通过多方努力，达成统一检测标准。

大会主席周晓燕教授表示，准确病理检测是临床工作中重要的第一步，室间质评可作为反映罕见突变病理检测质控能力的一个重要指标，目前国内的质控更多的集中在EGFR ALK等常见的靶点，专门针对肺癌罕见靶点的室间质评项目少有涉及，故开展肺癌罕见突变室间质评项目具有重要意义。

学术交流环节，周晓燕教授就肺癌基因突变类型及罕见靶点的检测价值在会上进行了详细介绍，认为罕见靶点的检测对提升临床治疗水平有重要意义。经临床试验证实，靶点阳性的非小细胞肺癌可以从靶向治疗中获益，罕见靶点也不例外。周晓燕教授特别强调，在肺癌基因检测中，要充分覆盖到罕见基因的罕见变异形式。

肺癌罕见突变检测全程都要确保合理有效，对于临床检测尤其是与治疗相关的项目，均应积极参加室间质评，室间质评可有效反映实验室检测能力，避免检测结果偏差，促进纠正失误。但在临床检测工作中，仍面临着室间质评项目缺失、实验室对比主观性不足、过度解读报告等问题，故应积极开展室间质评标准化、规范化工作。

本次肺癌罕见突变病理病理室间质评项目重点在于对肺癌多个罕见靶点进行检测能力考核，周晓燕教授在会上发出邀请，希望各符合要求的实验室积极参与，各显其能。
随后，参与此次项目的支持企业代表阿斯利康医学诊断团队负责人赵晓忱、诺华中国肿瘤医学负责人朱晓林和基石药业诊断团队负责人崔强分别从医药临床与企业携手合作的角度就肺癌罕见突变检测交流心得体会。

赵晓忱表示，精准治疗有赖于精准诊断，室间质评的工作对为患者提供规范化的诊断和后续的治疗非常重要，完善室间质评的工作是阿斯利康诊断团队非常重要的职责，后续也将提供全力支持，尽最大的努力确保项目顺利实施。同时也预祝此次项目获得圆满成功，为更多患者带来标准化诊疗。

“诺华始终秉持着尊重每一个生命的理念，在罕见靶点领域，不仅投入了大量时间和资金，也有浓厚的科学兴趣”。朱晓林对于本次合作难掩激动与骄傲之情，这让诺华有机会参与到肺癌罕见突变室间质评项目，能切实地为肺癌罕见靶点病人做一点实事。同时朱晓林也表示希望与多领域专家共同将NSCLC罕见靶点做精做细做实。

“基石药业一直专注于创新肿瘤精准药物的研发以及商业化，所以我们非常关注并支持国内整个分子检测领域的规范发展，包括RET在内的肺癌罕见靶点的诊断。”崔强表示，基石希望能够通过这样的校准计划，推动更多的第三方的检测平台以及一些检测公司实现罕见靶点规范化检测，以持续助力肺癌罕见靶点的精准诊疗，让更多的患者获益。

企业代表发言结束，周晓燕教授随即宣布2023校准计划肺癌罕见突变室间质评项目正式启动！

启动仪式结束后，中山大学附属肿瘤医院的方文峰教授探讨了肺癌罕见突变治疗的新进展。肺癌的精准治疗首先需要精准检测，自2012年肺腺癌TCGA基因全景描绘完成，2014年肺鳞癌的TCGA基因全景描绘完成，肺癌的新型靶向疗法飞跃发展，从EGFR到ALK，再到少见、罕见的MET、RET、BRAF、HER2靶点均有新的突破。肿瘤驱动基因研究的进步终将推动肺癌的精准和个体化定制治疗时代的到来，越来越多的罕见突变靶向药物为患者带来更大的获益。方文峰教授表示，在当前精准医疗推荐下、众多知名企业的支持下，肺癌精准治疗一定会达到理想的高度。

“随罕见靶点应运而生的治疗药物使得肺癌精准治疗有了一个飞速的发展，同时也更加让我们关注罕见基因靶点的检测质量。”马杰教授表示肺癌的诊断和治疗已经入“精准医疗”时代，MET、RET、BRAF、HER2等罕见基因变异具有重要意义。随着2018年到2022年这几年罕见靶点陆续被正式纳入NCCN和中国版CSCO指南，我们对罕见基因靶点检测领域的研究也需要不断深入。如何把握检测策略是临床重要的应用问题，总体而言应兼顾时效性和靶向基因检测的数量，多基因联合检测可作为复杂疾病的未来检测方向。

讨论环节，王征教授与孟宏学教授作为代表对肺癌罕见靶点检测当中的问题进行总结。王征教授表示罕见靶点是我们需要一直不断深入学习和面对的难题，肺癌罕见突变位点的检测以及基因融合检测等都是当前面临的实际困难，包括当前肺癌领域非常火热的ADC类药物的临床试验、临床应用都需要我们从更深层次、更广的领域来考虑罕见突变的问题。对于如何把控肺癌罕见靶点检测，仍需要我们继续挖掘与探索。孟宏学教授认为目前罕见靶点的诊疗在实际临床中有很好的应用，也有很重要进展。“在检测过程中，我们也许会在技术层面或者在整体质控层面上面临一些挑战，但从个人角度而言，我认为肺癌罕见突变室间质评项目使得罕见靶点有更好的、一致性的评估，这对患者而言，也许是最好的、最具准确性的保障。”

随后，参与此次项目的企业代表：吉因加基因研究院副院长管彦芳，思路迪诊断第三方检测医学事务负责人黄萌理，泛生子基因首席商务官刘焰，至本医疗首席运营官卢磊磊，先声诊断产品部总监宋超，因美纳大中华区医学事务总监汪敏，臻和科技的科技与战略运营副总裁王海波，世和基因医学副总监殷嘉妮，燃石医学高级总监张周，华大基因副总裁肿瘤事业部总经理朱师达分别从企业的角度分享了肺癌罕见基因检测方面的宝贵经验和独到心得。

最后，周晓燕教授总结道，感谢阿斯利康、诺华制药、基石药业对本次项目的大力支持，感谢各方NGS检测公司的积极参与，希望通过2023校准计划项目的开展，可以全面提升我国在肺癌罕见靶点诊疗领域的检测质量和治疗水平，让更多的肺癌罕见靶点突变的患者可以从精准的靶向治疗中获得更好的生存获益。

“2023校准计划-肺癌罕见突变室间质评项目”报名通道已开放，符合要求的单位可以登录中国健康促进基金会官网查阅相关报名信息。提升罕见靶点检测水平，助力精准诊疗更上一层楼，期待您的参与！