“聚焦罕见病药物治疗最新进展”分论坛亮点 | 中华医学会临床药学分会2023年全国学术会议

瓷娃娃、牵线木偶、天使综合症等等，在这些美丽的名字背后，是罕见病患者和他们的家人无法想象的煎熬与痛苦。虽然我国罕见病的定义为新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。但由于罕见病种类繁多，目前已知约有7000多种，加上人口基数大，全球罕见病患者约3.5亿人，我国约有2000万，每年还在以 1％的速度增加，所以罕见病并不罕见。绝大多数罕见病属于遗传性疾病，具有起病早、病情重和预后差的特点，给患者和其家庭造成巨大痛苦和负担。尽管近年来全社会对罕见病的关注度不断提高，罕见病诊疗技术和创新药物有了长足发展，但多数患者依然面临“诊断难、治疗难、治疗贵”的难题。由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小，导致罕见病药物可及性差，主要体现在“无药可用”和“有药用不起”两方面。由于罕见病在种类与数量上所占比重较小，罕见病药物综合评价、药学监护与药物治疗管理等方面较常见病仍有诸多空白。重视罕见病，积极推进罕见病研究，完善“孤儿药”研发激励政策，建立罕见病多元化支付和多层次保障机制，同时完善罕见病药物服务体系，促进罕见病合理用药，尽可能让更多的罕见病患者病有可医，医有可药，药有可保，是我们医药工作者共同努力的目标。本次《聚焦罕见病药物治疗最新进展》论坛邀请到全国罕见病领域的医药界知名专家学者，从《罕见病药学服务体系探索：从临床到科研》、《神经系统罕见病-多发性硬化的药物治疗进展》、《罕见病用药可及性智慧化保障分享》等多角度进行跨学科深度探讨和交流，为罕见病用药保障体系建设之路分享经验，贡献智慧，欢迎医药同仁关注和收看。