『无罕人生·生命防线』补体系统罕见病规范化诊疗探索项目——阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）研讨会成功举行！

2023年5月8日，北京康盟慈善基金会发起的“『无罕人生·生命防线』补体系统罕见病规范化诊疗探索项目”——阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）研讨会已于线上成功举办。

本次大会主席为江苏省人民医院何广胜教授，病例分享专家中国医学科学院北京协和医院杨辰教授、苏州大学附属第一医院杨贞教授，讨论专家包括江苏省中医院季建敏教授、山东中医药大学附属医院孔凡盛教授、烟台毓璜顶医院刘小倩教授、山东菏泽市立医院桑玉旗教授。

开场致辞

何广胜教授 致辞

江苏省人民医院何广胜教授在致辞中简单介绍了该项目， “『无罕人生·生命防线』补体系统罕见病规范化诊疗探索项目” 由北京康盟慈善基金会组织发起，将围绕非典型溶血尿毒症综合征(aHUS)、PNH两大主题，通过线上与线下相结合的方式呈现“中外对谈”及“新瑞力量”两大板块内容。鼓励大家积极参与，开展罕见病诊疗经验的分享和讨论，并预祝今天PNH线上研讨会顺利召开。

病例分享——睡眠中危机的解除

杨辰教授 病例分享

中国医学科学院北京协和医院杨辰教授分享了一例名为“睡眠中的危机解除”的病例。

患者为54岁男性，自1996年开始出现间断性溶血，2003年诊断为PNH，当时已出现右下肢深静脉血栓，2008年出现第二次血栓事件。2008 -2018年，间断溶血发作，消化道出血、生活质量很差。2018年出现严重溶血、大片痛性皮疹，病理诊断为暴发性紫癜（PF），一种PNH中非常罕见、严重的血栓事件，考虑使用补体抑制剂，但当时未可及。后反复住院、输血和保守治疗，患者生活质量极差。2022年全国罕见病MDT（多学科诊疗）会诊先后进行两次选择性脾动脉栓塞术。患者存在溶血、反复PNH相关血栓事件，符合补体C5抑制剂使用指征。2023年2月底开始，患者开始加用补体C5抑制剂治疗，用药一个月后，血红蛋白水平上升、胆红素和LDH水平下降。输注补体C5抑制剂至今，患者自我感觉一般情况较前有明显改善，能够正常生活。

杨辰教授总结表示，PNH患者出现一次血栓事件、反复溶血时，需警惕血栓事件高风险。其血细胞减少可能有多因素参与，包括门脉高压、脾功能亢进，治疗的关键在于原发病（PNH）的MDT管理、探讨及治疗。由于患者存在严重的血栓栓塞并发症，门脉高压相关的严重临床表现，造血干细胞移植风险极大，且费用高昂。补体C5抑制剂在中国上市，药物可及，可以尝试使用或桥接移植，可能能够进一步降低病人血栓的风险和溶血的发生，为移植能创造一个更好的机会。期待患者在补体C5抑制剂的助力下，走得更远更久，拥有更好的生活质量。

病例分享——PNH合并MDS

杨贞教授 病例分享

苏州大学附属第一医院杨贞教授分享的案例中，患者为54岁男性，因“骨髓增生异常综合症（MDS）移植后7年余，乏力6月”于2022年11月13日入院。

患者2015年因“血象三系减少”等完善骨髓检查明确诊断为MDS并进行了异基因骨髓移植，后规律随访。2022年7月，骨髓移植嵌合度开始下降、骨髓形态改变、三系改变，考虑疾病复发。2022年9月三系细胞出现PNH克隆等异常，考虑MDS移植7年后疾病进展。查阅国外病例报道显示骨髓移植前后使用补体C5抑制剂5年生存率较高，不影响预处理方案等。给患者接种疫苗后，在预处理和移植间穿插使用补体C5抑制剂，后移植顺利，出净化舱回到病房治疗。补体C5抑制剂使用后，患者C5b-9（膜攻击复合物）水平恢复正常、血象变化平稳、溶血改善、LDH明显下降、胆红素及肌酸激酶水平下降。

随后，杨贞教授介绍了补体C5抑制剂的作用机制、具体疗效、国外使用经验、指南推荐等内容。总之，补体C5抑制剂已经过15年临床检验，是国际共识/指南推荐的PNH标准治疗方案之一， 真实世界研究显示补体C5抑制剂适用于广泛的PNH患者，能够改善血管内溶血、血栓和减少输血等，安全性良好，给PNH患者带来无限希望。补体C5抑制剂桥接移植值得探索。

大咖点评

江苏省中医院季建敏教授：两个病例对临床实践有很多启示。首先，PNH患者易出现血栓，血栓又会造成补体异常引起的本身疾病的加重，因此，需重视PNH患者的血栓异常，血栓不但要预防，一旦出现血栓，需达到很好的治疗强度，实现疾病状态稳定，获得更久的缓解。对于特别严重的患者，使用补体C5抑制剂控制原发病后可能会获得更好的效果。

山东中医药大学附属医院孔凡盛教授：向杨贞教授咨询了移植相关TMA患者使用补体C5抑制剂治疗的情况，包括联合去纤苷治疗的效果，补体C5抑制剂使用时机等。

烟台毓璜顶医院刘小倩教授：MDT团队对PNH，尤其是有很多合并症、病情复杂患者的治疗帮助很大。并咨询了再障合并PNH患者环孢素减量的问题。杨贞教授解答道，如果患者仍然有骨髓衰竭的表现，环孢素维持治疗可能还是必须的，这样的病人可能需要免疫抑制剂加补体C5抑制剂的双重的作用来达到控制PNH克隆。

山东菏泽市立医院桑玉旗教授：咨询了再障PNH发作患者，补体C5抑制剂维持使用以及是否加用环孢素等药物的问题。杨辰教授解答道，如果溶血指标改善比较不理想的话，还是建议坚持补体C5抑制剂的使用；如果患者网织红细胞很低，伴随着其他血细胞仍然很低的情况，那确实要考虑骨髓衰竭，环孢素或其他药物可以考虑，但是要小心血栓的风险。

大会总结

何广胜教授总结表示，非常感谢两位杨教授带来非常好的病例分享，和四位讨论嘉宾非常充分地讨论。也感谢北京康盟慈善基金会提供的学术交流机会，丰富大家的临床实践。希望大家“取之于民，用之于民”将线上交流经验更好地落实到每位PNH患者的诊疗中，造福更多患者。