罕见并不孤单，“先锋派”发声，为PNH患者编织光明未来

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种由X染色体上PIGA基因突变导致的获得性造血干细胞克隆性疾病，具有多系统受累、严重者可致死等特点。C5补体抑制剂已成为多部国际指南推荐的标准治疗，然而国内PNH患者长期面临缺乏标准治疗药物，生存状况和生活质量不容乐观。新一代C5补体抑制剂可伐利单抗COMMODORE 2和COMMODORE 3临床研究入组了百余位中国PNH患者，并取得了良好结果，该药也有望在中国率先获批上市，助力国内PNH进入补体抑制剂可及新时代。近期，遇见先锋派活动在美丽的青岛隆重举行，补体抑制剂研究者和参加临床试验的PNH患者倾心参与，践行“先知、先见、先行”的理念。

兰州大学第二医院张连生教授在活动现场深情致辞，表示医生、患者、相关企业人员每个群体都是当今时代的“动车”，需要有“车头”引领，先锋派的作用在于引导社会关注罕见病，让罕见病患者不再孤独，有药可医，回归正常生活。

图1 张连生教授作精彩致辞

从PNH认知百年风雨历程，来看我国PNH患者未来治疗之道

天津医科大学总医院付蓉教授以“PNH的过去、现在和未来”为题进行了精彩分享。

图2 付蓉教授做精彩分享

医学界对PNH的认识可追溯至150多年前，期间历经坎坷，逐步确定发病机制和诊断标准，PNH诊疗迎来历史性飞跃，C5补体抑制剂的出现使PNH患者治疗全面升维。中国学者在PNH领域既往亦取得了诸多突破。中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组结合国内临床实情制定并发布了《阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊断与治疗中国专家共识》，并于2021年综合国内外PNH诊断趋势，联合多个学组发布了《PNH流式细胞术检测中国专家共识》。但国内外PNH在诊疗方面仍存在较大差距，中国PNH患者整体生存情况仍不乐观，未接受C5补体抑制剂治疗的10年生存率仅为70.77%，与国际患者相去甚远。

如何切实改善PNH患者生存现状成为横亘在中国罕见病防治事业的一道坎。近年来，国家公布了《第一批罕见病目录》，并指导建立全国罕见病诊疗协作网，提出罕见病防治工作对建设健康中国意义重大，这也为国内PNH防治进程奠定了基调。临床方面，新一代C5补体抑制剂可伐利单抗为中国患者量身定制，开展了COMMODORE 3临床研究，有望为国内PNH临床带来新型治疗选择。另外，2022年中国PNH诊疗协作网成立，将全力推进PNH规范化诊疗进程。国内首个《中国PNH患者生存状况白皮书》于近期正式发布，这将填补我国PNH真实世界数据空白，反映中国PNH患者生存现状，为后续PNH政策制定提供基础。

“先锋派”在行动——“每一位患者都不应被放弃”

医患共论PNH疾病管理和患者获益

先锋的含义是行军或作战时的先遣将领或先头部队，其对于开辟战场，打开有利局面具有重要意义。在活动现场，“先锋派”成员共同讨论了PNH疾病管理和患者获益相关话题。本环节由PNH病友之家创始人佳佳主持，北京协和医院韩冰教授、北京大学人民医院贾晋松教授、浙江大学医学院公共卫生学院徐俊芳教授和2位病友共同参与并探讨。“每一位PNH患者都不应该被放弃”，掷地有声的语言拉开了本次讨论的序幕。

长期以来，临床和社会对罕见病群体关注度非常缺乏，中国PNH发病率仍处于被低估的状态，未来临床应在PNH精准筛查等领域开展更多工作。补体抑制剂治疗PNH的有效性已得到证实，新一代C5补体抑制剂的出现又进一步推动了PNH治疗的进步，成为PNH领域的典范，社会应积极推动新药上市，并着眼布局提升新药上市后的可及性，未来可以通过医保政策支持、多方协作推出惠民措施等。参与临床试验的两位病友深有感触，表示应用新一代补体抑制剂后，身体、心理、生活等各方面问题都得到了很大改善，希望这款新药能够尽早上市，让更多病友免受疾病之苦。

图3 医患共论PNH疾病管理和临床获益

研究者说：C5补体抑制剂治疗PNH患者经验分享

在先锋访谈环节，先锋派专家分享了PNH诊疗经验及临床故事。本环节由江苏省人民医院何广胜教授、天津血液病研究所张凤奎教授、四川大学华西医院何川教授和南通大学附属医院林赠华教授共同参与。专家表示，在行医过程中，长期反复输血、严重并发症、心理遭受重大打击等是PNH患者遇到的常见难题，严重影响患者正常工作生活。但在入组后，经过新一代C5补体抑制剂的治疗，患者状况明显改善。未来新药上市后，如何让患者能够长期应用非常值得关注。

图4 临床专家热议PNH治疗

小结

PNH防治作为我国罕见病诊疗工作的重要一环，仍任重而道远。张连生教授总结道：“不积跬步，无以至千里；不积小流，无以成江海”，在多方协作下才有今日的斐然成绩，希望未来每一位病友都能享受到新药疗效。”提高社会关注度、完善中国PNH诊疗协作网、加快新药上市等需要各界工作者通力合作，PNH“先锋派”是其中的重要枢纽。“先锋派”不仅仅是一个代名词，更代表了国内相关领域工作者对PNH管理工作的担当，相信在其指引下，中国PNH防治工作终将“守得云开见月明”。