对于肝豆状核变性（Wilson病），你应该知道这些｜一文总结

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导读

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称Wilson病（Wilson’s disease，WD），是一种由ATP7B基因突变导致体内铜离子转运及排泄障碍的常染色体隐性遗传疾病。该病主要引起肝脏和神经系统病变，也可影响其他器官系统，如果不治疗，疾病发展可致命。本文主要总结了WD的临床表现、诊断与治疗方法，以供临床参考。

WD可累及全身多个脏器，临床表现多样

WD可在任何年龄发病，多发于年龄＜40岁的患者。该病可累及全身多个脏器，临床体征和症状差异较大，最常表现为肝脏（包括肝硬化）和神经系统受累；眼部征象（Kayser-Fleischer环）；溶血伴急性肝衰竭。

• 肝脏受累：无症状的转氨酶持续升高、慢性肝炎、肝硬化和急性肝衰竭。

• 神经系统受累：运动功能障碍、震颤、共济失调等，部分患者可出现面具脸、四肢僵硬、步态异常等。部分患者合并精神行为异常，如淡漠、攻击行为、性格改变等。

• 肾脏受累：血尿、蛋白尿、微量蛋白尿等。

• 血液系统受累：溶血性贫血、肝硬化、脾功能亢进致血液三系下降、凝血功能异常等。

• 相对少见的受累系统：骨关节、心脏、内分泌和生殖系统等。

WD诊断标准——Leipzig评分系统

《肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）》推荐应用Leipzig评分系统诊断WD。可依照临床表现及生化指标、基因检测、肝组织学检查的先后顺序，分步骤评分，一旦总分≥4分，即可确诊并启动治疗。

表1  Leipzig评分系统

WD应尽早治疗——终身低铜饮食和药物治疗

WD的治疗目的是减少铜摄入，阻止铜吸收，排出体内多余的铜，维持体内铜代谢平衡。一经诊断，应及早治疗，在医生指导下终身低铜饮食和药物治疗。

1. 饮食建议

WD患者应避免摄入含有肝脏、巧克力、坚果和海鲜（尤其是龙虾）的富铜餐，并应饮用低铜水。上述饮食建议在治疗的第一年尤为重要。目前的证据表明，在坚持药物治疗和饮食调整的稳定型WD患者中，除了两种食物（贝类和肝脏）外，可能没有必要限制铜的摄入。戒酒和避免使用肝毒性药物是终身性建议。

2. 药物治疗

WD的治疗应该是终身的，停止治疗可能会导致严重的疾病后果。可用于治疗WD的药物见表2。

表2  可用于治疗WD的药物