热烈祝贺 | 黄荷凤院士荣获中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖—终身成就奖

黄荷凤院士荣获中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖—终身成就奖

黄荷凤院士是国内外著名的生殖医学家，获得英国皇家妇产科学院荣誉院士、发展中国家科学院院士、中国医学科学院学部委员等荣誉称号，目前担任复旦大学生殖与发育研究院院长、复旦大学附属妇产科医院妇产科遗传中心主任。本届“终身成就奖”授予中国科学家黄荷凤院士，其主要缘由是她在出生缺陷源头防控领域的卓越贡献。

我国出生缺陷发生率较高，在出生缺陷患儿中，遗传性出生缺陷占1/3，严重影响人口健康，但无有效的治疗方法。我国目前实行出生缺陷的三级预防措施，分别为在孕前、孕期和出生后采取措施以防止出生缺陷儿的发生，但仍无法从源头上控制遗传病患者的致病基因传递，造成了大量医源性的流产和遗传性出生缺陷儿的出生，给家庭和社会造成了沉重的负担。

三十多年来，黄荷凤院士一直致力于出生缺陷的防控，创建了卫生部首批准入的PGD（胚胎植入前遗传学诊断）临床应用中心，主持创建的中国第一个系统化遗传病防控技术体系和规模化临床平台，从遗传病家系收集、突变基因筛查，到孕前胚胎遗传学诊断（PGD），再到宫内胎儿基因诊断验证PGD结果，最后进行长期子代随访，达到了从源头上控制遗传性出生缺陷的目的。完成了万多名胎儿遗传学诊断和2000余个遗传病家系 PGT，避免了3000余个出生缺陷等遗传病患儿出生。

图：健康宝宝诞生

黄荷凤院士还在全国范围内组建出生缺陷的精准防控网络，创建5G+AI赋能的“出生缺陷一站式防控体系”作为国内首个集问诊、检查、基因大数据分析、遗传解读等功能于一体的一站式出生缺陷防控平台，实现了高效的远程会诊，使更多群众能够拥有公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务，为遗传病源头防控做出了杰出贡献，成果亮相国家“十三五”科技创新成就展。其牵头成立的“红房子出生缺陷联盟”目前已有107家联盟单位，通过整合联盟医院优势资源和学科，调动医疗机构、科研院所、社会团体等方面积极性，聚焦出生缺陷，建立出生缺陷大数据平台，可为国家出台更好的提高人口健康的政策提供支持，为助力健康中国做出巨大的作用，并最终让患者受益。  

黄荷凤院士带领团队在红房子出生缺陷联盟单位进行远程会诊

黄荷凤院士团队出生缺陷成果亮相国家“十三五”科技创新成就展

黄荷凤院士主持制定染色体病和单基因病临床诊断规范，主编13部著作，包括中国第一部ART工具书《现代辅助生殖技术》，和第一部PGT工具书《植入前遗传学诊断临床实践》，主编配子/胚胎源性疾病专著《Gamete and embryo-fetal origins of adult diseases》，主编中国第一部《ART 临床诊疗指南》和《胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识》，为中国辅助生殖技术规范化和标准化做出了重要贡献。其有关控制出生缺陷的生殖技术创建和体系优化的研究成果作为第一完成人，获得两项国家科技进步二等奖。

《发育源性疾病和遗传性出生缺陷的机制研究及临床精准防控》荣获国家科学技术进步奖二等奖

2010、2020年国家科学技术进步奖二等奖

黄荷凤院士在国际上也享有盛誉，获得2023年“Fuller W. Bazer SSR 国际科学家奖”，该奖项为国际生殖研究协会（Society for the Study of Reproduction，SSR）颁发，旨在表彰北美以外地区工作的生殖科学家在学术研究和研究生培养方面的杰出成就，这是国际上对是黄荷凤院士在出生缺陷等临床和基础研究工作中获得的成就的高度赞赏。此次获得出生缺陷“终身成就奖”更是充分肯定了黄荷凤院士在出生缺陷方面的业绩。

黄荷凤院士荣获“国际科学家奖”

黄荷凤院士获奖现场